Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørKom i gangfra 449 $
Egenskap
Delayed ability to sit
A failure to achieve the ability to sit at an appropriate developmental stage. Most children sit with support at 6 months of age and sit steadily without support at 9 months of age.
Sammendrag
- Kroppssystem
- Abnormality of the nervous system
Delayed ability to sitHP:0025336
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørKom i gangfra 449 $
Read the genes linked to Delayed ability to sit, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test109 gener knyttet til Delayed ability to sit
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Delayed ability to sit forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Alltid | I 1 tilstand |
| ADCY5adenylate cyclase 5 | Alltid | I 2 tilstander |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| ASPNATaspartate N-acetyltransferase | Alltid | I 1 tilstand |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Alltid | I 1 tilstand |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | Alltid | I 1 tilstand |
| CHRNB1cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit | Alltid | I 1 tilstand |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Alltid | I 1 tilstand |
| CLDN11claudin 11 | Alltid | I 1 tilstand |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Alltid | I 1 tilstand |
| COX18cytochrome c oxidase assembly factor COX18 | Alltid | I 1 tilstand |
| CUL3cullin 3 | Alltid | I 1 tilstand |
| DCPSdecapping enzyme, scavenger | Alltid | I 1 tilstand |
| DNM1Ldynamin 1L | Alltid | I 1 tilstand |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Alltid | I 1 tilstand |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Alltid | I 1 tilstand |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Alltid | I 1 tilstand |
| FOXG1forkhead box G1 | Alltid | I 1 tilstand |
| GET4guided entry of tail-anchored proteins factor 4 | Alltid | I 1 tilstand |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B | Alltid | I 1 tilstand |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Alltid | I 1 tilstand |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Alltid | I 1 tilstand |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Alltid | I 2 tilstander |
| JPH1junctophilin 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Alltid | I 1 tilstand |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Alltid | I 1 tilstand |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Alltid | I 1 tilstand |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Alltid | I 2 tilstander |
| MED16mediator complex subunit 16 | Alltid | I 1 tilstand |
| MEF2Cmyocyte enhancer factor 2C | Alltid | I 1 tilstand |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Alltid | I 1 tilstand |
| OTUD7AOTU deubiquitinase 7A | Alltid | I 1 tilstand |
Vis 69 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| RBL2RB transcriptional corepressor like 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Alltid | I 1 tilstand |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| ROBO3roundabout guidance receptor 3 | Alltid | I 1 tilstand |
| SLC18A2solute carrier family 18 member A2 | Alltid | I 1 tilstand |
| SLC25A42solute carrier family 25 member 42 | Alltid | I 1 tilstand |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | Alltid | I 1 tilstand |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Alltid | I 1 tilstand |
| TAF8TATA-box binding protein associated factor 8 | Alltid | I 1 tilstand |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Alltid | I 1 tilstand |
| VPS51VPS51 subunit of GARP complex | Alltid | I 1 tilstand |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Alltid | I 1 tilstand |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | Alltid | I 1 tilstand |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| FTH1ferritin heavy chain 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| GAAalpha glucosidase | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| GNAI1G protein subunit alpha i1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| H3-3AH3.3 histone A | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NARS1asparaginyl-tRNA synthetase 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SNX14sorting nexin 14 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TTC5tetratricopeptide repeat domain 5 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| UGDHUDP-glucose 6-dehydrogenase | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ADGRL1adhesion G protein-coupled receptor L1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CTNNB1catenin beta 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DAG1dystroglycan 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| EIF3Feukaryotic translation initiation factor 3 subunit F | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GALNT2polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| HK1hexokinase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MACF1microtubule actin crosslinking factor 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| OPHN1oligophrenin 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PCYT2phosphate cytidylyltransferase 2, ethanolamine | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PLP1proteolipid protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| POLR3KRNA polymerase III subunit K | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SGSM3small G protein signaling modulator 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SIK3SIK family kinase 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| WASF1WASP family member 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| WDR26WD repeat domain 26 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NGLY1N-glycanase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SATB1SATB homeobox 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SLC9A7solute carrier family 9 member A7 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ZNF142zinc finger protein 142 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| POLR2ARNA polymerase II subunit A | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørKom i gangfra 449 $
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker