Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Gen

AGXT

alanine--glyoxylate aminotransferase

Resumen

Localización citogenética
2q37.3
Coordenadas
Cromosoma 2: 240.868.824–240.880.500 (GRCh38)
Exones
11 exones en 11,7 kb
Proteína
392 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
AGXT1, PH1, AGT, SPT, AGT1, TLH6, Ser-PyrAT
Símbolos anteriores
SPAT
Transcrito MANE Select
ENST00000307503.4NM_000030.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Hiperoxaluria primaria

    • Deficiencia de alanina-glioxilato aminotransferasa

      Cualquier trastorno de la biosíntesis de plasmalógenos en el que la causa de la enfermedad sea una mutación en el gen AGXT.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 7 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • Autosómica recesiva

      Trastorno hereditario caracterizado por una producción excesiva de oxalato, lo que da lugar a una hiperoxaluria.

      • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de AGXT

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 2, con un corchete donde se ubica AGXT. AGXT y 19 genes cercanos en el cromosoma 2, desde 240.374.662 hasta 241.374.661.Cromosoma 22q37.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3240,4 Mb240,6 Mb240,8 Mb241 Mb241,2 MbGPC1: 240.435.434–240.468.115, hebra directaGPC1ANKMY1: 240.479.422–240.569.209, hebra inversaANKMY1DUSP28: 240.560.054–240.565.256, hebra directaDUSP28RNPEPL1: 240.565.804–240.581.372, hebra directaRNPEPL1CAPN10: 240.586.366–240.618.845, hebra directaCAPN10GPR35: 240.605.404–240.633.159, hebra directaGPR35AQP12B: 240.676.418–240.682.906, hebra inversaAQP12BAQP12A: 240.691.866–240.698.483, hebra directaAQP12AKIF1A: 240.713.761–240.824.320, hebra inversaKIF1AAGXT: 240.868.824–240.880.500, hebra directaAGXTMAB21L4: 240.886.048–240.896.894, hebra inversaMAB21L4CROCC2: 240.906.330–240.993.311, hebra directaCROCC2SNED1: 240.998.612–241.095.579, hebra directaSNED1MTERF4: 241.072.169–241.102.332, hebra inversaMTERF4PASK: 241.106.094–241.150.852, hebra inversaPASKPPP1R7: 241.149.549–241.183.652, hebra directaPPP1R7ANO7: 241.188.509–241.227.338, hebra directaANO7HDLBP: 241.227.264–241.317.061, hebra inversaHDLBPSEPTIN2: 241.314.923–241.354.030, hebra directaSEPTIN2FARP2: 241.356.244–241.494.847, hebra directaFARP2Diagrama de AGXT: 11 exones en la hebra directa del cromosoma 2Exón 1: 19 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 37 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 17 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 16 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 20 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 15 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 240.868.824–240.869.030, 207 basesExón 2: 240.869.170–240.869.362, 193 basesExón 3: 240.870.644–240.870.708, 65 basesExón 4: 240.871.349–240.871.449, 101 basesExón 5: 240.872.979–240.873.049, 71 basesExón 6: 240.873.978–240.874.062, 85 basesExón 7: 240.875.109–240.875.204, 96 basesExón 8: 240.875.935–240.876.004, 70 basesExón 9: 240.877.537–240.877.632, 96 basesExón 10: 240.878.022–240.878.150, 129 basesExón 11: 240.878.714–240.880.500, 1787 bases12345678910115′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,9 kb de los 11,7 kb del gen; 1179 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen AGXT

201

posiciones en AGXT donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 11,7 kb de AGXT, incluidos los intrones, y no solo los 2,9 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen AGXT: alanine--glyoxylate aminotransferase. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/agxt

Vancouver

Dante Labs. Gen AGXT: alanine--glyoxylate aminotransferase [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/agxt

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test