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Gen

CLCN5

Cl-/H+ antiporter 5

Resumen

Localización citogenética
Xp11.23
Coordenadas
Cromosoma X: 49.922.596–50.099.230 (GRCh38)
Exones
15 exones en 176,6 kb
Proteína
816 aminoácidos
Herencia
Recesiva ligada al cromosoma X
También conocido como
DENTS, XLRH, hClC-K2, hCIC-K2, CLC5, XRN, ClC-5
Símbolos anteriores
NPHL2, NPHL1
Transcrito MANE Select
ENST00000376091.8NM_001127898.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Enfermedad de Dent y síndrome de Lowe

    • Enfermedad de DentRecesiva ligada al cromosoma X

      Trastorno de los túbulos renales ligado al cromosoma X, causado por variantes en CLCN5 u OCRL, que en varones se manifiesta con proteinuria de bajo peso molecular, calciuria elevada, cálculos renales y enfermedad renal crónica progresiva.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocerlo permite realizar un seguimiento y adoptar medidas para reducir el calcio en la orina y frenar el daño renal, así como estudiar a los familiares femeninos que puedan ser portadoras.

Herencia

Recesiva ligada al cromosoma X
El cambio está en el cromosoma X, por lo que una copia afecta a los varones, que tienen un solo X, mientras que las mujeres con una copia suelen ser portadoras. Una madre portadora lo transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de CLCN5

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma X, con un corchete donde se ubica CLCN5. CLCN5 y 15 genes cercanos en el cromosoma X, desde 49.510.913 hasta 50.510.912.Cromosoma XXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2849,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 MbGAGE12B: 49.529.869–49.529.985, hebra directaGAGE12C: 49.532.177–49.539.541, hebra directaGAGE12D: 49.541.733–49.549.097, hebra directaGAGE12E: 49.551.289–49.558.645, hebra directaGAGE12F: 49.560.842–49.568.209, hebra directaGAGE12G: 49.570.400–49.577.757, hebra directaGAGE12GGAGE12H: 49.579.945–49.587.304, hebra directaGAGE12HGAGE2A: 49.589.476–49.596.834, hebra directaGAGE2AGAGE1: 49.599.020–49.608.538, hebra directaGAGE1PAGE1: 49.687.445–49.696.024, hebra inversaPAGE1PAGE4: 49.752.516–49.835.255, hebra directaPAGE4USP27X: 49.879.484–49.882.558, hebra directaUSP27XCLCN5: 49.922.596–50.099.230, hebra directaCLCN5AKAP4: 50.190.777–50.201.007, hebra inversaAKAP4CCNB3: 50.202.713–50.351.914, hebra directaCCNB3DGKK: 50.365.405–50.470.850, hebra inversaDGKKDiagrama de CLCN5: 15 exones en la hebra directa del cromosoma XExón 5: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 49.922.596–49.922.792, 197 basesExón 2: 49.923.407–49.923.482, 76 basesExón 3: 49.925.171–49.925.314, 144 basesExón 4: 50.042.316–50.042.462, 147 basesExón 5: 50.069.879–50.070.030, 152 basesExón 6: 50.072.489–50.072.588, 100 basesExón 7: 50.075.795–50.075.982, 188 basesExón 8: 50.080.594–50.080.716, 123 basesExón 9: 50.081.641–50.081.847, 207 basesExón 10: 50.085.980–50.086.060, 81 basesExón 11: 50.086.328–50.086.870, 543 basesExón 12: 50.088.698–50.088.884, 187 basesExón 13: 50.090.116–50.090.514, 399 basesExón 14: 50.090.670–50.090.886, 217 basesExón 15: 50.092.129–50.099.230, 7102 bases1510155′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 9,9 kb de los 176,6 kb del gen; 2451 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen CLCN5

82

posiciones en CLCN5 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 176,6 kb de CLCN5, incluidos los intrones, y no solo los 9,9 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CLCN5: Cl-/H+ antiporter 5. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/clcn5

Vancouver

Dante Labs. Gen CLCN5: Cl-/H+ antiporter 5 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/clcn5

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