Rasgo
Orthodeoxia
Low level of blood oxygen induced by changing from a recumbent to an upright position.
Resumen
- Sistema corporal
- Abnormality of the respiratory system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
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Obtener mi Genome Test14 genes asociados a Orthodeoxia
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Orthodeoxia. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ABCA3ATP binding cassette subfamily A member 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ATP11AATPase phospholipid transporting 11A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DPP9dipeptidyl peptidase 9 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DSPdesmoplakin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FAM13Afamily with sequence similarity 13 member A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MUC5Bmucin 5B, oligomeric mucus/gel-forming | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SFTPA1surfactant protein A1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SFTPA2surfactant protein A2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SFTPCsurfactant protein C | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| STN1STN1 subunit of CST complex | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TERCtelomerase RNA component | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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