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Informe de afecciones · Respiratorio

Fibrosis pulmonar familiar

Formas hereditarias de cicatrización del pulmón (fibrosis pulmonar), asociadas con mayor frecuencia a genes que mantienen los telómeros, los extremos protectores de los cromosomas, y con menor frecuencia a genes de la proteína surfactante. Las formas relacionadas con los telómeros también pueden afectar a la médula ósea y al hígado.

Un informe de afecciones busca variantes raras que se sabe que causan las afecciones que abarca.

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Las 3 enfermedades que analizamos

Fibrosis Pulmonar y/o Insuficiencia Medular relacionadas con los telómeros

Las variantes en genes de mantenimiento de los telómeros, como TERT, TERC, RTEL1 y PARN, pueden causar fibrosis pulmonar progresiva en la edad adulta, a veces junto con insuficiencia medular o enfermedad hepática.

Qué cambia un diagnóstico

Conocer esta información puede permitir un seguimiento pulmonar y un tratamiento más tempranos, la detección de afectación sanguínea y hepática, un cuidado especial con los fármacos inmunosupresores en torno al trasplante y una selección cuidadosa de donantes emparentados.

Genes analizados

Incluye 9 subtipos relacionados ↓
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure syndrome, telomere-related, 7
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure syndrome, telomere-related, 8
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure syndrome, telomere-related, 9
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Telomere-related, 1
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Telomere-related, 2
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Telomere-related, 3
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Telomere-related, 4
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 5
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 6
MONDO:0000148

Enfermedad Pulmonar Intersticial 1 (relacionada con SFTPA1)

Autosómica dominante

Las variantes en el gen de la proteína surfactante A1 (SFTPA1) pueden causar fibrosis pulmonar familiar y, en algunas familias, cáncer de pulmón.

Genes analizados

También conocida como

ILD1

MONDO:0030608OMIM 619611MedGen 1794231

Enfermedad Pulmonar Intersticial 2 (relacionada con SFTPA2)

Autosómica dominante

Las variantes en el gen de la proteína surfactante A2 (SFTPA2) pueden causar fibrosis pulmonar familiar y, en algunas familias, cáncer de pulmón.

Genes analizados

También conocida como

fibrocystic pulmonary dysplasia; fibrosing alveolitis, cryptogenic; idiopathic pulmonary fibrosis, familial; interstitial pneumonitis, usual; pulmonary fibrosis, idiopathic

MONDO:0800497OMIM 178500MedGen 1794136

Limitaciones

  • SFTPA1 y SFTPA2 son genes muy relacionados y casi idénticos, por lo que la secuenciación de lecturas cortas puede asignar erróneamente lecturas entre ellos, y algunas variantes podrían pasar desapercibidas o necesitar confirmación.
  • La secuenciación del genoma completo no puede medir la longitud de los telómeros, que a menudo se utiliza junto con las pruebas genéticas para evaluar las enfermedades relacionadas con los telómeros.

Otros conditions de respiratorio

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