Gen
AKR1D1
aldo-keto reductase family 1 member D1
- HGNC 388(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000122787(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 6718(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 7q33
- Koordinaten
- Chromosom 7: 138.076.459–138.118.305 (GRCh38)
- Exons
- 9 Exons über 41,8 kb
- Protein
- 326 Aminosäuren
- Frühere Symbole
- SRD5B1
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000242375.8NM_005989.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
Werten Sie AKR1D1 und den Rest Ihres Genoms mit einem einzigen Test aus.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen
Meinen Genome Test bestellenKuratierte Berichte zu diesem Gen
Kein Genome Test-Bericht wertet AKR1D1 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.
Aufbau von AKR1D1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 2,7 kb der 41,8 kb des Gens aus; 981 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest AKR1D1
19
Positionen in AKR1D1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 41,8 kb von AKR1D1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,7 kb Exons.
Mit AKR1D1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die AKR1D1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the digestive system
- Giant cell hepatitis
- Enlarged liver
- Fat in feces
- Fat malabsorption
- Jaundice
- Liver failure
- Prolonged yellowing of skin in newborn
- Slowed or blocked flow of bile from liver
3 weitere Merkmale anzeigen
Laboratory abnormality
- Abnormal circulating enzyme concentration or activity
- High blood bilirubin levels
- Abnormal serum bile acid concentration
- Conjugated hyperbilirubinemia
- Dark urine
- Elevated alkaline phosphatase
- Fatty infiltration of liver
- High liver enzymes
2 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). AKR1D1-Gen: aldo-keto reductase family 1 member D1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/akr1d1
Dante Labs. AKR1D1-Gen: aldo-keto reductase family 1 member D1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/akr1d1
Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen