Gen
CEP55
centrosomal protein 55
- HGNC 1161(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000138180(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 55165(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 10q23.33
- Koordinaten
- Chromosom 10: 93.496.612–93.529.092 (GRCh38)
- Exons
- 9 Exons über 32,5 kb
- Protein
- 464 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- FLJ10540, CT111
- Frühere Symbole
- C10orf3
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000371485.8NM_018131.5
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Aufbau von CEP55
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 2,7 kb der 32,5 kb des Gens aus; 1.395 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest CEP55
5
Positionen in CEP55, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 32,5 kb von CEP55, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,7 kb Exons.
Mit CEP55 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die CEP55 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of head or neck
- Cystic hygroma
- Redundant neck skin
- Small retruded chin
- Bulbous nose
- Narrow eyelid opening
- Narrow nasal ridge
- Narrowing of the rear opening of the nasal cavity
- Nasal tip, upturned
2 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). CEP55-Gen: centrosomal protein 55. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/cep55
Dante Labs. CEP55-Gen: centrosomal protein 55 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/cep55
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