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Gen

PKD2

polycystin 2, transient receptor potential cation channel

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
4q22.1
Koordinaten
Chromosom 4: 88.007.635–88.077.777 (GRCh38)
Exons
15 Exons über 70,1 kb
Protein
968 Aminosäuren
Auch bekannt als
PKD4, PC2, Pc-2, TRPP2
MANE-Select-Transkript
ENST00000237596.7NM_000297.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Polyzystische Nierenerkrankung

    • Eine meist autosomal-dominant und seltener autosomal-rezessiv vererbte genetische Erkrankung, die durch das Auftreten zahlreicher Zysten in den Nieren gekennzeichnet ist und zu einer terminalen Niereninsuffizienz führt. Die autosomal-dominante Vererbung steht im Zusammenhang mit Veränderungen auf dem kurzen Arm von Chromosom 16. Die Symptome bei Betroffenen mit autosomal-dominanter Veranlagung treten meist im mittleren Lebensalter auf und umfassen Bauch- und Flankenschmerzen, Hämaturie (Blut im Urin) sowie Bluthochdruck. Zudem können sich Hirnaneurysmen und Leberzysten entwickeln. Bei der autosomal-rezessiven Form manifestiert sich ein fortschreitendes Nierenversagen bereits im frühen Kindesalter, begleitet von Symptomen infolge einer Leberfibrose. Die autosomal-rezessive Form ist mit Veränderungen auf Chromosom 6 assoziiert. Eine erworbene Zystennierenerkrankung kann zudem als Folge einer langjährigen Nierendialyse auftreten.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Tolvaptan (Jynarque, FDA-Zulassung 2018) bei rasch fortschreitender ADPKD; Blutdruckkontrolle (Zielwert <110/75); Schmerztherapie; Behandlung von Zysteninfektionen; MRT-Angiographie (MRA) des Schädels zum Screening auf intrakranielle Aneurysmen; Nierentransplantation bei terminaler Niereninsuffizienz (ESRD)

Aufbau von PKD2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 4, mit einer Klammer, an der PKD2 liegt. PKD2 und 12 Gene in der Nähe auf Chromosom 4, von 87.542.706 bis 88.542.705.Chromosom 44q22.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.287,6 Mb87,8 Mb88 Mb88,2 Mb88,4 MbDSPP: 87.608.529–87.616.873, Plus-StrangDSPPDMP1: 87.650.278–87.664.361, Plus-StrangDMP1IBSP: 87.799.546–87.813.329, Plus-StrangIBSPMEPE: 87.821.398–87.846.814, Plus-StrangMEPESPP1: 87.975.667–87.983.532, Plus-StrangSPP1PKD2: 88.007.635–88.077.777, Plus-StrangPKD2ABCG2: 88.088.127–88.231.818, Minus-StrangABCG2PPM1K: 88.257.620–88.284.769, Minus-StrangPPM1KHERC6: 88.378.734–88.443.098, Plus-StrangHERC6HERC5: 88.457.086–88.506.188, Plus-StrangHERC5PIGY: 88.520.986–88.523.776, Minus-StrangPIGYPYURF: 88.520.986–88.523.794, Minus-StrangPYURFHERC3: 88.523.810–88.708.450, Plus-StrangHERC3Diagramm von PKD2: 15 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 4Exon 1: 58 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 16 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 19 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 37 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 26 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 19 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 15 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 16 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 15 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 88.007.635–88.008.328, 694 BasenExon 2: 88.019.458–88.019.571, 114 BasenExon 3: 88.036.220–88.036.353, 134 BasenExon 4: 88.038.251–88.038.501, 251 BasenExon 5: 88.043.233–88.043.457, 225 BasenExon 6: 88.046.642–88.046.870, 229 BasenExon 7: 88.051.991–88.052.158, 168 BasenExon 8: 88.056.086–88.056.267, 182 BasenExon 9: 88.057.983–88.058.103, 121 BasenExon 10: 88.061.906–88.062.004, 99 BasenExon 11: 88.065.374–88.065.495, 122 BasenExon 12: 88.065.762–88.065.879, 118 BasenExon 13: 88.067.898–88.068.061, 164 BasenExon 14: 88.074.812–88.074.959, 148 BasenExon 15: 88.075.458–88.077.777, 2.320 Basen12468101214155′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 5,1 kb der 70,1 kb des Gens aus; 2.907 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest PKD2

324

Positionen in PKD2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 70,1 kb von PKD2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,1 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). PKD2-Gen: polycystin 2, transient receptor potential cation channel. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/pkd2

Vancouver

Dante Labs. PKD2-Gen: polycystin 2, transient receptor potential cation channel [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/pkd2

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