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Gen

ALG5

ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferase

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
13q13.3
Koordinaten
Chromosom 13: 36.949.738–36.999.340 (GRCh38)
Exons
10 Exons über 49,6 kb
Protein
324 Aminosäuren
Auch bekannt als
bA421P11.2
MANE-Select-Transkript
ENST00000239891.4NM_013338.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Polyzystische Nierenerkrankung

    • Eine meist autosomal-dominant und seltener autosomal-rezessiv vererbte genetische Erkrankung, die durch das Auftreten zahlreicher Zysten in den Nieren gekennzeichnet ist und zu einer terminalen Niereninsuffizienz führt. Die autosomal-dominante Vererbung steht im Zusammenhang mit Veränderungen auf dem kurzen Arm von Chromosom 16. Die Symptome bei Betroffenen mit autosomal-dominanter Veranlagung treten meist im mittleren Lebensalter auf und umfassen Bauch- und Flankenschmerzen, Hämaturie (Blut im Urin) sowie Bluthochdruck. Zudem können sich Hirnaneurysmen und Leberzysten entwickeln. Bei der autosomal-rezessiven Form manifestiert sich ein fortschreitendes Nierenversagen bereits im frühen Kindesalter, begleitet von Symptomen infolge einer Leberfibrose. Die autosomal-rezessive Form ist mit Veränderungen auf Chromosom 6 assoziiert. Eine erworbene Zystennierenerkrankung kann zudem als Folge einer langjährigen Nierendialyse auftreten.

      • ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Tolvaptan (Jynarque, FDA-Zulassung 2018) bei rasch fortschreitender ADPKD; Blutdruckkontrolle (Zielwert <110/75); Schmerztherapie; Behandlung von Zysteninfektionen; MRT-Angiographie (MRA) des Schädels zum Screening auf intrakranielle Aneurysmen; Nierentransplantation bei terminaler Niereninsuffizienz (ESRD)

Aufbau von ALG5

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 13, mit einer Klammer, an der ALG5 liegt. ALG5 und 6 Gene in der Nähe auf Chromosom 13, von 36.474.539 bis 37.474.538.Chromosom 1313q13.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3436,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 MbSERTM1: 36.673.798–36.698.457, Plus-StrangSERTM1RFXAP: 36.819.188–36.848.169, Plus-StrangRFXAPSMAD9: 36.844.831–36.920.887, Minus-StrangSMAD9ALG5: 36.949.738–36.999.340, Minus-StrangALG5EXOSC8: 36.998.816–37.025.881, Plus-StrangEXOSC8SUPT20H: 37.006.027–37.059.728, Minus-StrangSUPT20HCSNK1A1L: 37.103.259–37.105.664, Minus-StrangCSNK1A1LDiagramm von ALG5: 10 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 13Exon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 10: 36.949.738–36.950.057, 320 BasenExon 9: 36.952.514–36.952.599, 86 BasenExon 8: 36.965.575–36.965.726, 152 BasenExon 7: 36.971.977–36.972.036, 60 BasenExon 6: 36.985.627–36.985.740, 114 BasenExon 5: 36.989.484–36.989.576, 93 BasenExon 4: 36.993.604–36.993.672, 69 BasenExon 3: 36.994.989–36.995.035, 47 BasenExon 2: 36.995.425–36.995.596, 172 BasenExon 1: 36.999.235–36.999.340, 106 Basen10864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,2 kb der 49,6 kb des Gens aus; 975 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest ALG5

5

Positionen in ALG5, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 49,6 kb von ALG5, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,2 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). ALG5-Gen: ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferase. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/alg5

Vancouver

Dante Labs. ALG5-Gen: ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferase [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/alg5

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