CEL

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

• Diabetes mellitus

  • Eine Stoffwechselstörung, die durch ungewöhnlich hohe Blutzuckerwerte infolge einer verminderten Insulinproduktion oder einer Insulinresistenz bzw. verminderten Insulinsensitivität gekennzeichnet ist.

    • ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein
    • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Teplizumab (Tzield) bei präsymptomatischem T1D im Stadium 2 (FDA-Zulassung 2022); Insulinsubstitution bei klinischer Manifestation von T1D; TrialNet-Autoantikörper-Screening für Verwandte mit hohem Risiko; Closed-Loop-Insulinabgabesysteme

• Maturity-Onset Diabetes of the Young (MODY)

  • Autosomal-dominant

    MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young) ist eine seltene, familiär gehäufte, klinisch und genetisch heterogene Form des Diabetes. Typisch sind ein früher Beginn (meist im Alter von 10 bis 45 Jahren), eine erhaltene körpereigene Insulinproduktion, das Fehlen von Autoantikörpern gegen pankreatische Betazellen, das Ausbleiben von Adipositas und Insulinresistenz sowie bei einigen Subtypen Manifestationen außerhalb der Bauchspeicheldrüse.

    • ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein
    • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    GCK-MODY: keine Behandlung erforderlich; HNF1A/HNF4A-MODY: niedrig dosierte Sulfonylharnstoffe; HNF1B-MODY: Insulin + Nierenüberwachung; polygener T2D: Lebensstiländerung, Metformin, GLP-1-Agonisten, SGLT2-Inhibitoren je nach Komorbiditätsprofil

Aufbau von CEL

Exons machen 2,4 kb der 9,9 kb des Gens aus; 2.262 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest CEL

Gene mit denselben Erkrankungen

• ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8Teilt 2 Erkrankungen
• APPL1adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1Teilt 2 Erkrankungen
• GCKglucokinaseTeilt 2 Erkrankungen
• HNF1AHNF1 homeobox ATeilt 2 Erkrankungen
• HNF1BHNF1 homeobox BTeilt 2 Erkrankungen
• HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alphaTeilt 2 Erkrankungen
• INSinsulinTeilt 2 Erkrankungen
• KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11Teilt 2 Erkrankungen
• KLF11KLF transcription factor 11Teilt 2 Erkrankungen
• NEUROD1neuronal differentiation 1Teilt 2 Erkrankungen
• PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1Teilt 2 Erkrankungen
• AKT2AKT serine/threonine kinase 2Teilt 1 Erkrankung

Mit CEL verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die CEL verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

• HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
• MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
• GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
• Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
• ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
• Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
• Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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