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Gen

UMOD

uromodulin

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
16p12.3
Koordinaten
Chromosom 16: 20.333.051–20.352.715 (GRCh38)
Exons
11 Exons über 19,7 kb
Protein
640 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
MANE-Select-Transkript
ENST00000396138.9NM_003361.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Autosomal-dominant tubulointerstitielle Nierenerkrankung

    • Autosomal-dominante medulläre zystische NierenerkrankungAutosomal-dominant

      Eine dominant vererbte tubulointerstitielle Nierenerkrankung, einschließlich der MUC1-Form, die im Erwachsenenalter zu einem langsam fortschreitenden Nierenversagen führt.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Das Wissen darüber unterstützt die Überwachung der Nierenfunktion und die sorgfältige Untersuchung verwandter lebender Nierenspender.

    • Familiäre juvenile hyperurikämische NephropathieAutosomal-dominant

      Eine dominant vererbte tubulointerstitielle Nierenerkrankung, die am häufigsten durch Varianten in UMOD (seltener auch REN oder SEC61A1) verursacht wird, mit erhöhter Harnsäure, frühem Auftreten von Gicht und allmählichem Verlust der Nierenfunktion.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Das Wissen darüber unterstützt die Überwachung der Nierenfunktion, die Gichtbehandlung und die sorgfältige Untersuchung verwandter lebender Nierenspender; die REN-Form spricht möglicherweise auf Fludrocortison an.

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von UMOD

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 16, mit einer Klammer, an der UMOD liegt. UMOD und 13 Gene in der Nähe auf Chromosom 16, von 19.842.883 bis 20.842.882.Chromosom 1616p12.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.320 Mb20,2 Mb20,4 Mb20,6 Mb20,8 MbIQCK: 19.716.456–19.858.467, Plus-StrangIQCKGPRC5B: 19.856.691–19.886.173, Minus-StrangGPRC5BGPR139: 20.028.239–20.073.890, Minus-StrangGPR139GP2: 20.309.574–20.328.412, Minus-StrangGP2UMOD: 20.333.051–20.352.715, Minus-StrangUMODPDILT: 20.359.175–20.404.737, Minus-StrangPDILTACSM5: 20.409.308–20.441.337, Plus-StrangACSM5ACSM2A: 20.444.012–20.487.669, Plus-StrangACSM2AACSM2B: 20.533.999–20.576.442, Minus-StrangACSM2BACSM3: 20.610.243–20.797.843, Plus-StrangACSM3ACSM1: 20.623.233–20.698.890, Minus-StrangACSM1THUMPD1: 20.702.816–20.742.084, Minus-StrangTHUMPD1ERI2: 20.780.193–20.900.349, Minus-StrangERI2REXO5: 20.806.157–20.850.126, Plus-StrangREXO5Diagramm von UMOD: 11 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 16Exon 8: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 59 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 20.333.051–20.333.375, 325 BasenExon 10: 20.335.482–20.335.520, 39 BasenExon 9: 20.336.646–20.336.727, 82 BasenExon 8: 20.337.291–20.337.453, 163 BasenExon 7: 20.341.091–20.341.336, 246 BasenExon 6: 20.344.024–20.344.172, 149 BasenExon 5: 20.346.126–20.346.334, 209 BasenExon 4: 20.348.223–20.348.330, 108 BasenExon 3: 20.348.436–20.349.212, 777 BasenExon 2: 20.350.650–20.350.839, 190 BasenExon 1: 20.352.689–20.352.715, 27 Basen11109876543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,3 kb der 19,7 kb des Gens aus; 1.923 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest UMOD

69

Positionen in UMOD, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 19,7 kb von UMOD, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,3 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). UMOD-Gen: uromodulin. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/umod

Vancouver

Dante Labs. UMOD-Gen: uromodulin [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/umod

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