PKD1

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

• Polyzystische Nierenerkrankung

  • Eine meist autosomal-dominant und seltener autosomal-rezessiv vererbte genetische Erkrankung, die durch das Auftreten zahlreicher Zysten in den Nieren gekennzeichnet ist und zu einer terminalen Niereninsuffizienz führt. Die autosomal-dominante Vererbung steht im Zusammenhang mit Veränderungen auf dem kurzen Arm von Chromosom 16. Die Symptome bei Betroffenen mit autosomal-dominanter Veranlagung treten meist im mittleren Lebensalter auf und umfassen Bauch- und Flankenschmerzen, Hämaturie (Blut im Urin) sowie Bluthochdruck. Zudem können sich Hirnaneurysmen und Leberzysten entwickeln. Bei der autosomal-rezessiven Form manifestiert sich ein fortschreitendes Nierenversagen bereits im frühen Kindesalter, begleitet von Symptomen infolge einer Leberfibrose. Die autosomal-rezessive Form ist mit Veränderungen auf Chromosom 6 assoziiert. Eine erworbene Zystennierenerkrankung kann zudem als Folge einer langjährigen Nierendialyse auftreten.

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Tolvaptan (Jynarque, FDA-Zulassung 2018) bei rasch fortschreitender ADPKD; Blutdruckkontrolle (Zielwert <110/75); Schmerztherapie; Behandlung von Zysteninfektionen; MRT-Angiographie (MRA) des Schädels zum Screening auf intrakranielle Aneurysmen; Nierentransplantation bei terminaler Niereninsuffizienz (ESRD)

Aufbau von PKD1

Exons machen 14,1 kb der 47,2 kb des Gens aus; 12.912 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest PKD1

Gene mit denselben Erkrankungen

• ALG5ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferaseTeilt 1 Erkrankung
• ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferaseTeilt 1 Erkrankung
• ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferaseTeilt 1 Erkrankung
• DNAJB11DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11Teilt 1 Erkrankung
• DZIP1LDAZ interacting zinc finger protein 1 likeTeilt 1 Erkrankung
• GANABglucosidase II alpha subunitTeilt 1 Erkrankung
• IFT140intraflagellar transport 140Teilt 1 Erkrankung
• NEK8NIMA related kinase 8Teilt 1 Erkrankung
• PKD2polycystin 2, transient receptor potential cation channelTeilt 1 Erkrankung
• PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductinTeilt 1 Erkrankung

Mit PKD1 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die PKD1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

• HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
• MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
• GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
• Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
• ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
• Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
• Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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