Gen
KLF11
KLF transcription factor 11
- HGNC 11811↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000172059↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 8462↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 2p25.1
- Koordinaten
- Chromosom 2: 10.043.550–10.054.836 (GRCh38)
- Exons
- 4 Exons über 11,3 kb
- Protein
- 512 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-dominant
- Auch bekannt als
- Tieg3, MODY7, FKLF
- Frühere Symbole
- TIEG2
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000305883.6NM_003597.5
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Diabetes mellitus
Eine Stoffwechselstörung, die durch ungewöhnlich hohe Blutzuckerwerte infolge einer verminderten Insulinproduktion oder einer Insulinresistenz bzw. verminderten Insulinsensitivität gekennzeichnet ist.
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Teplizumab (Tzield) bei präsymptomatischem T1D im Stadium 2 (FDA-Zulassung 2022); Insulinsubstitution bei klinischer Manifestation von T1D; TrialNet-Autoantikörper-Screening für Verwandte mit hohem Risiko; Closed-Loop-Insulinabgabesysteme
Maturity-Onset Diabetes of the Young (MODY)
- Autosomal-dominant
MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young) ist eine seltene, familiär gehäufte, klinisch und genetisch heterogene Form des Diabetes. Typisch sind ein früher Beginn (meist im Alter von 10 bis 45 Jahren), eine erhaltene körpereigene Insulinproduktion, das Fehlen von Autoantikörpern gegen pankreatische Betazellen, das Ausbleiben von Adipositas und Insulinresistenz sowie bei einigen Subtypen Manifestationen außerhalb der Bauchspeicheldrüse.
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
GCK-MODY: keine Behandlung erforderlich; HNF1A/HNF4A-MODY: niedrig dosierte Sulfonylharnstoffe; HNF1B-MODY: Insulin + Nierenüberwachung; polygener T2D: Lebensstiländerung, Metformin, GLP-1-Agonisten, SGLT2-Inhibitoren je nach Komorbiditätsprofil
Vererbung
- Autosomal-dominant
- Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Aufbau von KLF11
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 4 kb der 11,3 kb des Gens aus; 1.539 dieser Basen kodieren für das Protein.
Gene mit denselben Erkrankungen
- ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8Teilt 2 Erkrankungen
- APPL1adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1Teilt 2 Erkrankungen
- CELcarboxyl ester lipaseTeilt 2 Erkrankungen
- GCKglucokinaseTeilt 2 Erkrankungen
- HNF1AHNF1 homeobox ATeilt 2 Erkrankungen
- HNF1BHNF1 homeobox BTeilt 2 Erkrankungen
- HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alphaTeilt 2 Erkrankungen
- INSinsulinTeilt 2 Erkrankungen
- KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11Teilt 2 Erkrankungen
- NEUROD1neuronal differentiation 1Teilt 2 Erkrankungen
- PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1Teilt 2 Erkrankungen
- AKT2AKT serine/threonine kinase 2Teilt 1 Erkrankung
Mit KLF11 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die KLF11 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). KLF11-Gen: KLF transcription factor 11. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/klf11
Dante Labs. KLF11-Gen: KLF transcription factor 11 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/klf11
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