AtlasGen
CIROP
ciliated left-right organizer metallopeptidase
- HGNC 53647↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000283654↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 100128908↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 14q11.2
- Koordinaten
- Chromosom 14: 23.099.062–23.104.989 (GRCh38)
- Exons
- 16 Exons über 5,9 kb
- Protein
- 788 Aminosäuren
- Frühere Symbole
- LMLN2
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000637218.2NM_001354640.2
- Locus-Typ
- Proteinkodierend
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
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Meinen Genome Test bestellenKuratierter Bericht zu diesem Gen
Heterotaxie und Lateralitätsstörungen
- Viszerale Heterotaxie
Abnorme Links-Rechts-Anordnung der inneren Organe, verursacht durch Veränderungen in Genen wie ZIC3 (X-chromosomal), NODAL, CFC1, MMP21 und PKD1L1, oft mit komplexen Herzfehlern und Milzanomalien.
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als definitiv oder stark
▶Handlungsrelevanz
Das Wissen darüber unterstützt die Herz- und Bildgebung des Bauchraums, Infektionsvorsorge bei fehlender Milz sowie die reproduktionsmedizinische Beratung.
Aufbau von CIROP
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 2,7 kb der 5,9 kb des Gens aus; 2.367 dieser Basen kodieren für das Protein.
Sequenzierung von CIROP
0Niedrig
Wie schwer CIROP mit Short Reads zu sequenzieren ist, von 100Jeder Balken zeigt den Anteil der Exon-Basen von CIROP in der jeweiligen Art schwieriger Region. Der Wert gewichtet diese Anteile danach, wie stark jede Region eine Short-Read-Analyse erschwert: 0, wenn keine Base in einer dieser Regionen liegt, 100, wenn alle Basen in allen davon liegen.
- MappabilityAbschnitte, in denen 100 oder 250 bp lange Reads nicht eindeutig zugeordnet werden können, sodass ein Befund dort fehlen oder falsch sein kann. Gewicht 35 %.0 %
- HomologieSegmentale Duplikationen: Kopien an anderer Stelle im Genom, etwa Paralogen und Pseudogene, mit 90 % Identität oder mehr. Gewicht 30 %.0 %
- WiederholungenTandemwiederholungen und Läufe aus einer einzelnen Base, an denen Reads abrutschen und die sie möglicherweise nicht überspannen. Gewicht 15 %.1,7 %
- GC-GehaltFenster mit weniger als 25 % oder mehr als 65 % G- und C-Anteil, die die Bibliotheksvorbereitung nur schlecht abdeckt. Gewicht 10 %.0 %
- ReferenzabdeckungLücken in der nahegelegenen Referenzsequenz, an der Reads keine Sequenz finden, an der sie sich ausrichten können. Gewicht 10 %.0 %
5
Positionen in CIROP, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test deckt alle 5,9 kb von CIROP ab, einschließlich der Introns, nicht nur die 2,7 kb Exons.
Gene mit denselben Erkrankungen
- ACVR2Bactivin A receptor type 2BTeilt 1 Erkrankung
- CFAP53cilia and flagella associated protein 53Teilt 1 Erkrankung
- CFC1cryptic, EGF-CFC family member 1Teilt 1 Erkrankung
- DAW1dynein assembly factor with WD repeats 1Teilt 1 Erkrankung
- GDF1growth differentiation factor 1Teilt 1 Erkrankung
- MMP21matrix metallopeptidase 21Teilt 1 Erkrankung
- MNS1meiosis specific nuclear structural 1Teilt 1 Erkrankung
- NODALnodal growth differentiation factorTeilt 1 Erkrankung
- PKD1L1polycystin 1 like 1, transient receptor potential channel interactingTeilt 1 Erkrankung
- ZIC3Zic family zinc finger 3Teilt 1 Erkrankung
Mit CIROP verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die CIROP verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the cardiovascular system
- All organs on wrong side of body
- Complete atrioventricular canal defect
- Double outlet right ventricle
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Common atrium
- Discordant atrioventricular connection
- Heart tip and four chambers point towards right side of body
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
16 weitere Merkmale anzeigen
- Left superior vena cava draining to coronary sinus
- Levotransposition of the great arteries
- Narrowing of pulmonic valve
- Patent ductus arteriosus
- Patent foramen ovale
- Pulmonary artery atresia
- Single ventricle
- Underdeveloped aortic arch
- Dextrotransposition of the great arteries
- Double aortic arch
- Double inlet right ventricle
- Narrowing of aorta
- Partial anomalous pulmonary venous return
- Right aortic arch
- Single coronary artery origin
- Underdeveloped left heart
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Herkunft der Daten
- HGNC: das Gensymbol, der Name, weitere Symbole und die Lage des Gens.
- MANE Select v1.5 von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, Stand 2026-10-17: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark diese Verbindung belegt ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen und die Regionen, die Short Reads nur schwer erfassen.
- Die Genome-in-a-Bottle-Genomstratifizierungen des NIST: der Schwierigkeitswert der Sequenzierung.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.18-e609d43e.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). CIROP-Gen: ciliated left-right organizer metallopeptidase. Abgerufen am 18. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/cirop
Dante Labs. CIROP-Gen: ciliated left-right organizer metallopeptidase [Internet]. [zitiert am 18. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/cirop
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