Gen
CFHR1
complement factor H related 1
- HGNC 4888↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000244414↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 3078↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 1q31.3
- Koordinaten
- Chromosom 1: 196.819.731–196.832.189 (GRCh38)
- Exons
- 6 Exons über 12,5 kb
- Protein
- 330 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- H36-1, FHR1, CFHL, H36-2
- Frühere Symbole
- HFL1, CFHL1, CFHR1P, HFL2, CFHL1P
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000320493.10NM_002113.3
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Aufbau von CFHR1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 1,3 kb der 12,5 kb des Gens aus; 993 dieser Basen kodieren für das Protein.
Mit CFHR1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die CFHR1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). CFHR1-Gen: complement factor H related 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/cfhr1
Dante Labs. CFHR1-Gen: complement factor H related 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/cfhr1
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