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Gen

CFHR3

complement factor H related 3

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
1q31.3
Koordinaten
Chromosom 1: 196.774.840–196.795.407 (GRCh38)
Exons
6 Exons über 20,6 kb
Protein
330 Aminosäuren
Auch bekannt als
FHR-3, HLF4, FHR3, DOWN16
Frühere Symbole
CFHL3
MANE-Select-Transkript
ENST00000367425.9NM_021023.6
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet CFHR3 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von CFHR3

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 1, mit einer Klammer, an der CFHR3 liegt. CFHR3 und 11 Gene in der Nähe auf Chromosom 1, von 196.285.124 bis 197.285.123.Chromosom 11q31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44196,4 Mb196,6 Mb196,8 Mb197 Mb197,2 MbKCNT2: 196.225.779–196.609.225, Minus-StrangKCNT2CFH: 196.651.754–196.753.075, Plus-StrangCFH: 196.651.852–196.795.393, Plus-StrangCFHR3: 196.774.840–196.795.407, Plus-StrangCFHR3CFHR1: 196.819.314–196.837.159, Plus-StrangCFHR1CFHR4: 196.888.014–196.920.294, Plus-StrangCFHR4CFHR2: 196.943.731–196.964.408, Plus-StrangCFHR2CFHR5: 196.975.010–197.009.678, Plus-StrangCFHR5F13B: 197.038.737–197.067.267, Minus-StrangF13BASPM: 197.084.121–197.146.699, Minus-StrangASPMZBTB41: 197.153.682–197.201.449, Minus-StrangZBTB41CRB1: 197.268.195–197.478.455, Plus-StrangCRB1Diagramm von CFHR3: 6 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 1Exon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 196.774.840–196.774.944, 105 BasenExon 2: 196.779.162–196.779.356, 195 BasenExon 3: 196.779.797–196.779.973, 177 BasenExon 4: 196.788.216–196.788.398, 183 BasenExon 5: 196.790.045–196.790.227, 183 BasenExon 6: 196.793.317–196.795.407, 2.091 Basen1234565′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,9 kb der 20,6 kb des Gens aus; 993 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest CFHR3

1

Position in CFHR3, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

1 davon (100 %) liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

  • Low mappability (1 Stelle)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1 Stelle)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 20,6 kb von CFHR3, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,9 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). CFHR3-Gen: complement factor H related 3. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/cfhr3

Vancouver

Dante Labs. CFHR3-Gen: complement factor H related 3 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/cfhr3

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