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Gen

C1QB

complement C1q B chain

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
1p36.12
Koordinaten
Chromosom 1: 22.653.236–22.661.637 (GRCh38)
Exons
3 Exons über 8,4 kb
Protein
251 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
MANE-Select-Transkript
ENST00000509305.6NM_001378156.1
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Angeborene Defizienzen von Komplement und Properdin

    • Defizienz früher Komponenten des klassischen Komplementwegs (C1q, C1r/C1s, C2, C4)Autosomal-rezessiv

      Defizienzen der frühen Komponenten des klassischen Komplementwegs, die mit lupusähnlichen Autoimmunerkrankungen und einigen bakteriellen Infektionen in Verbindung stehen.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Kenntnis der Diagnose unterstützt die frühzeitige Erkennung von Autoimmunerkrankungen und eine geeignete Impfung.

Übergeordnete Gruppen

  • Sonstige angeborene Immundefekte

    • Inborn error of immunity

      Eines von 114 Genen, die damit verknüpft sind

      Erbliche Störungen des Immunsystems, die durch Veränderungen einzelner Gene verursacht werden und beeinflussen, wie der Körper Infektionen abwehrt oder Entzündungen reguliert.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
    • Immundefekterkrankung

      Eines von 170 Genen, die damit verknüpft sind

      Erkrankung, bei der ein Mangel oder Defekt der Immunmechanismen vorliegt, entweder zellulärer oder humoraler Art.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      HSCT bei SCID und schweren PID; Immunglobulinsubstitution (IVIG/SCIG) bei Antikörpermangelerkrankungen; Leniolisib (Joenja, FDA 2023) bei APDS; Gentherapie bei ADA-SCID; Abatacept bei CTLA4/LRBA-Mangel; prophylaktische Antibiotika; G-CSF bei CGD

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von C1QB

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 1, mit einer Klammer, an der C1QB liegt. C1QB und 11 Gene in der Nähe auf Chromosom 1, von 22.157.437 bis 23.157.436.Chromosom 11p36.12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4422,2 Mb22,4 Mb22,6 Mb22,8 Mb23 MbZBTB40: 22.428.838–22.531.157, Plus-StrangZBTB40EPHA8: 22.563.461–22.603.595, Plus-StrangEPHA8C1QA: 22.635.057–22.640.201, Plus-StrangC1QA: 22.636.506–22.644.067, Plus-StrangC1QC: 22.642.558–22.648.122, Plus-StrangC1QCC1QB: 22.653.236–22.661.637, Plus-StrangC1QBEPHB2: 22.710.798–22.921.500, Plus-StrangEPHB2LACTBL1: 22.953.043–22.972.866, Minus-StrangLACTBL1TEX46: 23.010.833–23.019.100, Minus-StrangTEX46KDM1A: 23.019.395–23.083.704, Plus-StrangKDM1ALUZP1: 23.084.030–23.178.152, Minus-StrangLUZP1: 23.094.326–23.094.376, Minus-StrangDiagramm von C1QB: 3 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 1Exon 2: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 22.653.236–22.653.303, 68 BasenExon 2: 22.659.440–22.659.643, 204 BasenExon 3: 22.660.812–22.661.637, 826 Basen1235′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,1 kb der 8,4 kb des Gens aus; 756 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest C1QB

6

Positionen in C1QB, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 8,4 kb von C1QB, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,1 kb Exons.

Gene mit denselben Erkrankungen

Mit C1QB verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die C1QB verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). C1QB-Gen: complement C1q B chain. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/c1qb

Vancouver

Dante Labs. C1QB-Gen: complement C1q B chain [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/c1qb

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