Varianten
RMRP-Varianten
Die 19 RMRP-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.
| Variante | Position (GRCh38) | ClinVar-Klassifikation | Überprüfungsstatus |
|---|---|---|---|
| n.2_3insCTCTGTGAAGCTGAGGACGTGG | 35.658.016 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| n.3_4insGAAGCTGAGGACGTGGT | 35.658.015 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| n.36C>A | 35.657.983 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| n.36C>T | 35.657.983 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| n.147G>A | 35.657.872 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| n.181G>A | 35.657.838 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| n.194G>A193G-A | 35.657.825 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| n.196C>T195C-T | 35.657.823 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| n.212C>G | 35.657.807 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| n.219A>G218A-G | 35.657.800 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| n.221T>C | 35.657.798 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| n.231C>T | 35.657.788 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| n.243A>C | 35.657.776 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| n.243A>G | 35.657.776 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| n.257_266del | 35.657.752 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| n.263G>C | 35.657.756 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| n.263G>T262G-T | 35.657.756 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| rs1554651423 | 35.658.021 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| rs1554651544 | 35.658.035 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |