Merkmal
Macrocytic anemia
A type of anemia characterized by increased size of erythrocytes with increased mean corpuscular volume (MCV) and increased mean corpuscular hemoglobin (MCH).
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Macrocytic anaemia
- Körpersystem
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
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Meinen Genome Test bestellen31 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Diamond-Blackfan AnemiaReads 10 of these genesGATA1RPL15RPS26RPS7RPS19RPL11About this report →
- Red Blood Cell Membrane DisordersReads 5 of these genesKCNN4PIEZO1SLC4A1RHAGRHCEAbout this report →
- Shwachman-Diamond SyndromeReads 2 of these genesEFL1SBDSAbout this report →
- MTHFD1 DeficiencyReads 1 of these genesMTHFD1About this report →
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- OPA1-Related Optic AtrophyReads 1 of these genesOPA1About this report →
- Homocystinuria & Cobalamin DisordersReads 4 of these genesTCN2AMNCUBNMTRRAbout this report →
- Encephalopathy due to Mitochondrial and Peroxisomal Fission DefectReads 1 of these genesDNM1LAbout this report →
- Immuno-Osseous DysplasiasReads 1 of these genesRMRPAbout this report →
- Hereditary Optic NeuropathyReads 2 of these genesDNM1LOPA1About this report →
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- Rare Inherited Bone Marrow Failure SyndromesReads 1 of these genesDNAJC21About this report →
- Renal Tubular AcidosisReads 1 of these genesSLC4A1About this report →
- Hepatic Porphyria DisordersReads 1 of these genesALAS2About this report →
- Hereditary Sideroblastic AnaemiasReads 1 of these genesALAS2About this report →
- Pyruvate Kinase Deficiency and Other Red Cell Enzyme DisordersReads 1 of these genesTPI1About this report →
- Other Inborn Errors of ImmunityReads 5 of these genesITPR3RAC2SBDSTET2RMRPAbout this report →
- PorphyriaReads 1 of these genesALAS2About this report →
- Primary Mitochondrial DiseaseReads 3 of these genesCOX10SFXN4OPA1About this report →
- Primary Lymphoedema & Lymphatic MalformationsReads 1 of these genesPIEZO1About this report →
- Leigh SyndromeReads 2 of these genesCOX10OPA1About this report →
- Dyskeratosis CongenitaReads 1 of these genesTINF2About this report →
- Inherited Neurodegenerative DisordersReads 4 of these genesUBA1FLVCR1DNM1LOPA1About this report →
- Rare Hereditary Peripheral NeuropathiesReads 3 of these genesITPR3COX10OPA1About this report →
- Spinal Muscular AtrophyReads 1 of these genesUBA1About this report →
- Severe Combined ImmunodeficiencyReads 1 of these genesRAC2About this report →
- Inherited ThrombocytopeniasReads 1 of these genesGATA1About this report →
- Osteogenesis ImperfectaReads 1 of these genesPPIBAbout this report →
- Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)Reads 1 of these genesFLVCR1About this report →
- Charcot-Marie-Tooth DiseaseReads 1 of these genesITPR3About this report →
- Retinitis PigmentosaReads 1 of these genesFLVCR1About this report →
- Epilepsy (Full Panel)Reads 1 of these genesTMEM63BAbout this report →
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Meinen Genome Test bestellen50 Gene mit Macrocytic anemia verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Macrocytic anemia auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| GATA1GATA binding protein 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PSMC1proteasome 26S subunit, ATPase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RAC2Rac family small GTPase 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RACGAP1Rac GTPase activating protein 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RPL15ribosomal protein L15 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RPS26ribosomal protein S26 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RPS28ribosomal protein S28 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RPS7ribosomal protein S7 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SLC30A7solute carrier family 30 member 7 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TCN2transcobalamin 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Immer | In 1 Erkrankung |
| AMNamnion associated transmembrane protein | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CUBNcubilin | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RPS19ribosomal protein S19 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RPL17ribosomal protein L17 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RPS14ribosomal protein S14 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SFXN4sideroflexin 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TPI1triosephosphate isomerase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DNM1Ldynamin 1L | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| RHAGRh associated glycoprotein | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| RHCERh blood group CcEe antigens | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| RHDRh blood group D antigen | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ALAS25'-aminolevulinate synthase 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HLA-DQA1major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
10 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KIF23kinesin family member 23 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| LARS1leucyl-tRNA synthetase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MTHFD1methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RPL11ribosomal protein L11 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RPL35Aribosomal protein L35a | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RPL5ribosomal protein L5 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RPS17ribosomal protein S17 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RPS24ribosomal protein S24 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.19-9814e911.
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