Merkmal
Spinal dysraphism
A heterogeneous group of congenital spinal anomalies that result from defective closure of the neural tube early in fetal life.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Incomplete closure of the vertebral arch
- Körpersystem
- Abnormality of the nervous system
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen18 Gene mit Spinal dysraphism verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Spinal dysraphism auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| BMS1BMS1 ribosome biogenesis factor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PLECplectin | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| UBA2ubiquitin like modifier activating enzyme 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| HAAO3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygenase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MEG3maternally expressed 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KIF22kinesin family member 22 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MTHFD1methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MTR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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