Merkmal
Capillary malformation
A capillary malformation is a flat, sharply defined vascular stain of the skin. It may cover a large surface area or it may be scattered and appear as little islands of color. In a capillary maformation, the predominant vessels are small, slow-flow vessels (i.e., arterioles and postcapillary venules).
Zusammenfassung
- Körpersystem
- Abnormality of the integument
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen10 Gene mit Capillary malformation verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Capillary malformation auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| EPHB4EPH receptor B4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Immer | In 3 Erkrankungen |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Immer | In 1 Erkrankung |
| STAMBPSTAM binding protein | Immer | In 1 Erkrankung |
| EIF2AK4eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RASA1RAS p21 protein activator 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ASXL2ASXL transcriptional regulator 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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