Merkmal
Abnormal blood clot
Klinische Bezeichnung: Abnormal thrombosis
Venous or arterial thrombosis (formation of blood clots) of spontaneous nature and which cannot be fully explained by acquired risk (e.g. atherosclerosis).
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Abnormal blood clotting
- Körpersystem
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen19 Gene mit Abnormal blood clot verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Abnormal blood clot auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| BMPR2bone morphogenetic protein receptor type 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MPImannose phosphate isomerase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| RFT1RFT1 glycolipid translocator homolog | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CALRcalreticulin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| F12coagulation factor XII | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| JAK2Janus kinase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RHAGRh associated glycoprotein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CFTRCF transmembrane conductance regulator | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CTRCchymotrypsin C | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HRGhistidine rich glycoprotein | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MYH9myosin heavy chain 9 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PRSS1serine protease 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PRSS2serine protease 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SPINK1serine peptidase inhibitor Kazal type 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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