Merkmal
Venous malformation
A vascular malformation resulting from a developmental error of venous tissue composed of dysmorphic channels lined by flattened endothelium and exhibiting slow turnover. A venous malformation may present as a blue patch on the skin ranging to a soft blue mass. Venous malformations are easily compressible and usually swell in thewhen venous pressure increases (e.g., when held in a dependent position or when a child cries). They may be relatively localized or quite extensive within an anatomic region.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Venous malformations
- Körpersystem
- Abnormality of the cardiovascular system
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen10 Gene mit Venous malformation verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Venous malformation auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Immer | In 5 Erkrankungen |
| GLMNglomulin, FKBP associated protein | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| RASA1RAS p21 protein activator 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ALX4ALX homeobox 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CCM2CCM2 scaffold protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KRIT1KRIT1 ankyrin repeat containing | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MSX2msh homeobox 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PDCD10programmed cell death 10 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TEKTEK receptor tyrosine kinase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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