Merkmal
Enlarged kidney
An abnormal increase in the size of the kidney.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Large kidneys, Nephromegaly, Renal enlargement
- Körpersystem
- Abnormality of the genitourinary system
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen48 Gene mit Enlarged kidney verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Enlarged kidney auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| CD81CD81 molecule | Immer | In 1 Erkrankung |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| VPS45vacuolar protein sorting 45 homolog | Immer | In 1 Erkrankung |
| WT1WT1 transcription factor | Immer | In 2 Erkrankungen |
| DZIP1LDAZ interacting zinc finger protein 1 like | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ANKS6ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DICER1dicer 1, ribonuclease III | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FAHfumarylacetoacetate hydrolase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| INSRinsulin receptor | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MYRFmyelin regulatory factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NEK8NIMA related kinase 8 | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| NPHP3nephrocystin 3 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| PRKAG2protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SAA1serum amyloid A1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ALG5ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| BICC1BicC family RNA binding protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DNAJB11DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GANABglucosidase II alpha subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PKD1polycystin 1, transient receptor potential channel interacting | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PKD2polycystin 2, transient receptor potential cation channel | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TCTN2tectonic family member 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TULP3TUB like protein 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
8 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| G6PC1glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GPC3glypican 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| INVSinversin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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