ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen58 Gene mit Falls verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Falls auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ACBD5acyl-CoA binding domain containing 5 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ARHGAP19Rho GTPase activating protein 19 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CERS1ceramide synthase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Immer | In 1 Erkrankung |
| FDXRferredoxin reductase | Immer | In 1 Erkrankung |
| GTF2H4general transcription factor IIH subunit 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Immer | In 1 Erkrankung |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Immer | In 1 Erkrankung |
| MALmal, T cell differentiation protein (MAL blood group) | Immer | In 1 Erkrankung |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Immer | In 5 Erkrankungen |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RAB32RAB32, member RAS oncogene family | Immer | In 1 Erkrankung |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RTN2reticulon 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Immer | In 1 Erkrankung |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Immer | In 1 Erkrankung |
| SLC25A21solute carrier family 25 member 21 | Immer | In 1 Erkrankung |
| DAB1DAB adaptor protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CUX2cut like homeobox 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DMDdystrophin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DNM1dynamin 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FXNfrataxin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GABRB3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MAPK10mitogen-activated protein kinase 10 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| OGDHoxoglutarate dehydrogenase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PDE2Aphosphodiesterase 2A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog C | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
18 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| GANgigaxonin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KLHL40kelch like family member 40 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KLHL41kelch like family member 41 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LMOD3leiomodin 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NEBnebulin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NEFLneurofilament light chain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SETSET nuclear proto-oncogene | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TPM2tropomyosin 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| TTNtitin | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| POPDC3popeye domain cAMP effector 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SACSsacsin molecular chaperone | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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