Variante
ACTA1 D13E
NM_001100.4(ACTA1):c.39C>A (p.Asp13Glu)
- p.Asp13Glu
- p.D13E
- rs1659986880
- ClinVar-Einstufung
- Wahrscheinlich pathogen
- Überprüfungsstatus
- 3 Sterne von 4Von Expertengremium geprüft
- Zuletzt bewertet
- 10. März 2025
- Expertengremium
- ClinGen Congenital Myopathies Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Daten aktuell bis ClinVar-Version 2026-10-19 · Dante Labs-Datenversion 2026.10.21-311f020eFakten zuletzt geändert am 21. Oktober 2026
Share this page
Diese Seite als Daten
Hängen Sie .json an die Adresse der Seite an oder fordern Sie application/json an, um sie als JSON zu lesen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/acta1/variants/d13e.json"
page <- fromJSON(url)
page$variant$nameZusammenfassung
D13E ist eine Missense-Variante in ACTA1: Dabei wird eine einzelne Aminosäure im Protein verändert, das vom Gen kodiert wird. ClinVar stuft sie als wahrscheinlich pathogen für ACTA1-related myopathy (alpha-actinopathy) ein (Von Expertengremium geprüft).
ClinVar-Klassifizierungen
| Erkrankung | Klassifizierung | Überprüfungsstatus | Einreichungen | Zuletzt bewertet |
|---|---|---|---|---|
| ACTA1-related myopathy (alpha-actinopathy)ClinVar VCV000951155 (öffnet in einem neuen Tab) | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4Von Expertengremium geprüft | 1 Einreichung | 10. März 2025 |
Klassifizierungen, wie ClinVar sie in Version 2026-10-19 erfasst. ClinVar aktualisiert sie, sobald Belege geprüft wurden.
ACMG/AMP-Kriterien
Die ACMG/AMP-Kriterien, die D13E erfüllt, basierend auf der vorhergesagten Wirkung bei ACTA1, gnomAD und ClinVar.
| Kriterium | Stärke | Punkte | Stützt sich auf |
|---|---|---|---|
| PM5Eine andere pathogene Veränderung an derselben Aminosäure | Moderat | +2 | p.Asp13Asn an derselben Aminosäure, ClinVar: Wahrscheinlich pathogen (Von Expertengremium geprüft) |
| PM2Fehlt oder ist in Populationsdatenbanken sehr selten | Unterstützend | +1 | In gnomAD-Exomdaten, gnomAD-Genomdaten nicht beobachtet |
| PP5Eine seriöse Quelle stuft sie als pathogen ein | Unterstützend | Nicht gezählt | ClinVar: Wahrscheinlich pathogen (Von Expertengremium geprüft) |
Allein nach diesen Kriterien: +3 Punkte, unklare Bedeutung.
Automatisch bewertet, ohne funktionelle, rechnerische oder familiäre Belege. Keine klinische Einstufung.
Einstufungen durch ClinGen-Expertengremien
Wie ClinGen-Expertengremien D13E eingestuft haben, unter Anwendung der ACMG/AMP-Kriterien mit eigenen Genregeln und Belegen.
| Erkrankung | Expertengremium | Klassifikation | Angewendete Kriterien | Genehmigt |
|---|---|---|---|---|
| alpha-actinopathyClinGen Evidence Repository (öffnet in einem neuen Tab) | Congenital Myopathies VCEP | Wahrscheinlich pathogen | PM2 (Unterstützend), PP1 (Moderat), PS2 (Stark), PP2 (Unterstützend) und PP3 (Unterstützend) | 10. März 2025 |
Wie im ClinGen Evidence Repository veröffentlicht. Die Klassifikationen der Expertengremien werden von den oben genannten Kriterien getrennt geführt und ändern diese nicht.
Populationshäufigkeit
Wie oft D13E bei den Menschen vorkommt, deren Exome und Genome gnomAD 4.1 zusammenführt.
| Datensatz | Allelfrequenz | Allelanzahl | Homozygote | Am häufigsten in |
|---|---|---|---|---|
| gnomAD-Exomdaten | Nicht gefunden | 0 von 0 | 0 | |
| gnomAD-Genomdaten | Nicht gefunden | 0 von 0 | 0 |
Werte aus gnomAD 4.1, so wie gnomAD sie veröffentlicht. Gruppen sind genetische Abstammungsgruppen, wie gnomAD sie ableitet. Sie beschreiben die Variante in den Populationen von gnomAD, nicht das Ergebnis einer bestimmten Person.
Molekulare Details
| Gen | ACTA1 |
|---|---|
| Transkript | NM_001100.4MANE Select |
| Änderung der kodierenden DNA (HGVS c.) | c.39C>A |
| Proteinveränderung (HGVS p.) | p.Asp13Glup.D13E |
| Vorhergesagte Folge | Missensemissense_variant (öffnet in einem neuen Tab) |
| Vorhergesagte Auswirkung | Mittel |
| Position (GRCh38) | chr1:229433077 G>T |
| Position (GRCh37) | chr1:229568824 G>T |
| dbSNP-ID | rs1659986880 (öffnet in einem neuen Tab) |
| ClinVar-Varianten-ID | VCV000951155 (öffnet in einem neuen Tab) |
| ClinVar-Allel-ID | 921861 |
| ClinGen Allele Registry-ID | CA345151708 (öffnet in einem neuen Tab) |
| ClinVar-Name | NM_001100.4(ACTA1):c.39C>A (p.Asp13Glu) |
ACTA1 D13E in anderen Datenbanken
Bericht, der diese Variante untersucht (1)
Diese Erkrankungsberichte von Genome Test umfassen D13E unter den untersuchten Varianten.
| Bericht | Erkrankungen | Vererbung |
|---|---|---|
| Congenital Myopathies | ACTA1-related myopathy (alpha-actinopathy) |
Weitere Varianten in ACTA1
- c.617-5C>AWahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4
- c.687G>CPathogen3 Sterne von 4
- c.990+1G>TPathogen3 Sterne von 4
- C376FWahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4
- C376SPathogen3 Sterne von 4
- D13NWahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4
- D58NWahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4
- D181Tfs*11Pathogen3 Sterne von 4
- D290HPathogen3 Sterne von 4
- E59KWahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4
Einschränkungen
Diese Seite beschreibt öffentlich verfügbare Informationen über eine genetische Variante. Sie ist keine Diagnose und sagt nichts darüber aus, ob Sie oder eine andere Person diese Variante tragen.
Einstufungen stammen aus ClinVar und ändern sich, wenn neue Belege geprüft werden. Eine Einstufung auf dieser Seite kann von der heutigen Einstufung in ClinVar oder von der Einstufung eines Labors abweichen.
Die Ganzgenom-Sequenzierung mit kurzen Lesesequenzen kann einige Varianten übersehen oder falsch bestimmen, besonders in wiederholten oder stark ähnlichen DNA-Abschnitten sowie bei großen Insertionen, Deletionen oder Umlagerungen.
Wenn Sie Fragen zu einer Variante in Ihren eigenen Ergebnissen oder in Ihrer Familie haben, wenden Sie sich bitte an eine genetische Beratungsstelle oder an Ihren Arzt.
Quellen und Nachweise
- Einstufungen aus ClinVar (Version 2026-10-19), National Center for Biotechnology Information.
- Krankheitsbegriffe aus der Mondo Disease Ontology (Version 2026-10-06), verwendet unter CC BY 4.0.
- Gensymbole und Genbezeichnungen aus dem HUGO Gene Nomenclature Committee (Version 2026-10-16).
- Allelkennungen aus dem ClinGen Allele Registry (Version 2026-10-21-c4908f54).
- Referenz-SNP-Kennungen aus dbSNP (Version b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen-Krankheits-Zusammenhänge aus der Gene Curation Coalition, GenCC (Version 2026-10-21).
- Schwierige Genomregionen aus dem Genome in a Bottle Consortium (Version v3.6).
- Transkripte aus MANE (Version v1.5), NCBI und EMBL-EBI.
- Vorhergesagte Konsequenzen aus mehari (Version 0.11.0), mit Transkriptmodellen aus cdot.
- Erstellt aus den Daten der Dante Labs Datenversion 2026.10.21-311f020e vom 21. Oktober 2026.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (21. Oktober 2026). ACTA1 D13E (c.39C>A, rs1659986880) (Version 2026.10.21-311f020e). Abgerufen am 21. Oktober 2026 von https://dantelabs.com/genes/acta1/variants/d13e
Dante Labs. ACTA1 D13E (c.39C>A, rs1659986880) [Internet]. Version 2026.10.21-311f020e. 21. Oktober 2026 [abgerufen am 21. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/genes/acta1/variants/d13e
Lesen Sie Ihr ganzes Genom
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen