Gen
FTCD
formimidoyltransferase cyclodeaminase
- HGNC 3974↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000160282↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 10841↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 21q22.3
- Koordinater
- Kromosom 21: 46.136.779–46.155.579 (GRCh38)
- Exoner
- 14 exoner fordelt over 18,8 kb
- Protein
- 541 aminosyrer
- MANE Select-transkript
- ENST00000397746.8NM_206965.2
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs FTCD og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser FTCD endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er FTCD opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1,9 kb af genets 18,8 kb; 1.626 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest FTCD
38
positioner i FTCD, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 18,8 kb af FTCD, inklusive introner, og ikke kun de 1,9 kb eksoner.
Træk knyttet til FTCD
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, FTCD kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Laboratory abnormality
- Abnormal circulating enzyme concentration or activity
- Abnormal circulating folate concentration
- Abnormal circulating histidine concentration
- Abnormal concentration of acylcarnitine in the urine
- Increased circulating folate concentration
- Abnormal urinary amino-acid findings
- Elevated urinary formiminoglutamic acid level
- Positive ferric chloride test
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). FTCD-genet: formimidoyltransferase cyclodeaminase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ftcd
Dante Labs. FTCD-genet: formimidoyltransferase cyclodeaminase [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ftcd
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger