Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

CTSK

cathepsin K

Oversigt

Cytogenetisk placering
1q21.3
Koordinater
Kromosom 1: 150.796.208–150.808.260 (GRCh38)
Exoner
8 exoner fordelt over 12,1 kb
Protein
329 aminosyrer
Også kendt som
PKND
Tidligere symboler
CTSO2, CTSO, PYCD
MANE Select-transkript
ENST00000271651.8NM_000396.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Osteopetrose

    • Osteopetrose, også kendt som marmorknoglesygdom, er en beskrivende betegnelse for en gruppe sjældne, arvelige skeletlidelser, der kendetegnes ved øget knogletæthed på røntgenbilleder.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 7 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Bredere grupperinger

  • Lysosomal lagringssygdom

    • Lysosomal lagringssygdom (andre og ikke-specificerede typer)

      Et af 59 gener, der er knyttet til det

      Dækker lysosomale lagringssygdomme uden særskilt rapport, såsom Farbers sygdom og andre ASAH1-relaterede lidelser, mangel på prosaposin (PSAP), multipel sulfatasemangel, mucopolysaccharidose type IX og X samt Dorfman-Chanarins sygdom; arvegangen varierer efter undertype, oftest autosomal recessiv.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 7 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er CTSK opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 1, med en klamme ved CTSK. CTSK og 33 gener i nærheden på kromosom 1, fra 150.302.234 til 151.302.233.Kromosom 11q21.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44150,4 Mb150,6 Mb150,8 Mb151 Mb151,2 MbMRPS21: 150.293.848–150.309.828, fremadrettet-strengMRPS21PRPF3: 150.321.476–150.353.341, fremadrettet-strengPRPF3RPRD2: 150.363.091–150.476.999, fremadrettet-strengRPRD2TARS2: 150.487.325–150.507.614, fremadrettet-strengTARS2ECM1: 150.507.989–150.515.000, fremadrettet-strengECM1ADAMTSL4: 150.549.369–150.560.937, fremadrettet-strengADAMTSL4MCL1: 150.560.895–150.579.738, omvendt-strengMCL1ENSA: 150.599.671–150.629.633, omvendt-strengENSAGOLPH3L: 150.638.727–150.697.222, omvendt-strengGOLPH3LHORMAD1: 150.698.059–150.720.895, omvendt-strengHORMAD1CTSS: 150.730.079–150.765.957, omvendt-strengCTSSCTSK: 150.796.208–150.808.260, omvendt-strengCTSKARNT: 150.808.617–150.876.771, omvendt-strengARNTCTXND2: 150.887.136–150.913.292, fremadrettet-strengCTXND2SETDB1: 150.926.263–150.964.748, fremadrettet-strengSETDB1CERS2: 150.959.099–150.977.396, omvendt-strengCERS2ANXA9: 150.981.321–150.996.077, fremadrettet-strengANXA9MINDY1: 150.995.125–151.008.376, omvendt-strengMINDY1PRUNE1: 151.008.408–151.035.714, fremadrettet-strengPRUNE1BNIPL: 151.036.321–151.047.720, fremadrettet-strengBNIPLC1orf56: 151.047.746–151.051.986, fremadrettet-strengC1orf56CDC42SE1: 151.050.242–151.070.325, omvendt-strengMLLT11: 151.054.177–151.069.544, fremadrettet-strengGABPB2: 151.070.514–151.130.109, fremadrettet-strengSEMA6C: 151.131.685–151.147.813, omvendt-strengSEMA6CTIPE2: 151.156.621–151.160.255, fremadrettet-strengTIPE2SCNM1: 151.156.664–151.179.006, fremadrettet-strengSCNM1LYSMD1: 151.159.748–151.165.948, omvendt-strengLYSMD1TMOD4: 151.169.984–151.176.284, omvendt-strengVPS72: 151.176.304–151.195.321, omvendt-strengPIP5K1A: 151.197.949–151.249.538, fremadrettet-strengPIP5K1APSMD4: 151.254.709–151.279.502, fremadrettet-strengPSMD4ZNF687: 151.281.502–151.292.180, fremadrettet-strengZNF687PI4KB: 151.291.792–151.328.394, omvendt-strengPI4KBDiagram af CTSK: 8 exoner på omvendt-strengen af kromosom 1Exon 8: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 16 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 21 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 14 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 150.796.208–150.796.898, 691 baserExon 7: 150.799.168–150.799.273, 106 baserExon 6: 150.799.544–150.799.709, 166 baserExon 5: 150.804.021–150.804.239, 219 baserExon 4: 150.805.861–150.806.016, 156 baserExon 3: 150.806.102–150.806.224, 123 baserExon 2: 150.806.686–150.806.806, 121 baserExon 1: 150.808.214–150.808.260, 47 baser876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,6 kb af genets 12,1 kb; 990 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest CTSK

102

positioner i CTSK, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 12,1 kb af CTSK, inklusive introner, og ikke kun de 1,6 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). CTSK-genet: cathepsin K. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ctsk

Vancouver

Dante Labs. CTSK-genet: cathepsin K [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ctsk

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test