Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

CEP295

centrosomal protein 295

Oversigt

Cytogenetisk placering
11q21
Koordinater
Kromosom 11: 93.661.682–93.730.358 (GRCh38)
Exoner
30 exoner fordelt over 68,7 kb
Protein
2.601 aminosyrer
Tidligere symboler
KIAA1731
MANE Select-transkript
ENST00000325212.11NM_033395.2
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Ingen Genome Test-rapport læser CEP295 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.

Sådan er CEP295 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 11, med en klamme ved CEP295. CEP295 og 10 gener i nærheden på kromosom 11, fra 93.196.020 til 94.196.019.Kromosom 1111q21p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2593,2 Mb93,4 Mb93,6 Mb93,8 Mb94 MbSLC36A4: 93.143.979–93.197.993, omvendt-strengSLC36A4DEUP1: 93.329.971–93.438.487, fremadrettet-strengDEUP1SMCO4: 93.478.468–93.543.764, omvendt-strengSMCO4CEP295: 93.661.682–93.730.358, fremadrettet-strengCEP295TAF1D: 93.729.948–93.784.391, omvendt-strengTAF1DBKGD: 93.741.566–93.770.084, fremadrettet-strengBKGD: 93.741.664–93.812.378, fremadrettet-strengMED17: 93.784.227–93.814.963, fremadrettet-strengMED17VSTM5: 93.818.232–93.850.641, omvendt-strengVSTM5HEPHL1: 94.021.354–94.114.208, fremadrettet-strengHEPHL1PANX1: 94.128.828–94.185.019, fremadrettet-strengPANX1Diagram af CEP295: 30 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 11Exon 15: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 25: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 93.661.682–93.661.774, 93 baserExon 2: 93.666.682–93.666.815, 134 baserExon 3: 93.667.607–93.667.807, 201 baserExon 4: 93.668.808–93.668.932, 125 baserExon 5: 93.669.677–93.669.770, 94 baserExon 6: 93.675.571–93.675.666, 96 baserExon 7: 93.679.412–93.679.552, 141 baserExon 8: 93.683.559–93.683.742, 184 baserExon 9: 93.683.964–93.684.128, 165 baserExon 10: 93.687.644–93.687.865, 222 baserExon 11: 93.691.683–93.691.775, 93 baserExon 12: 93.691.927–93.692.030, 104 baserExon 13: 93.695.497–93.695.634, 138 baserExon 14: 93.696.320–93.696.417, 98 baserExon 15: 93.696.682–93.700.186, 3.505 baserExon 16: 93.702.460–93.702.637, 178 baserExon 17: 93.702.776–93.702.919, 144 baserExon 18: 93.706.745–93.706.897, 153 baserExon 19: 93.721.312–93.721.412, 101 baserExon 20: 93.721.954–93.722.050, 97 baserExon 21: 93.723.041–93.723.289, 249 baserExon 22: 93.724.254–93.724.375, 122 baserExon 23: 93.725.651–93.725.831, 181 baserExon 24: 93.726.976–93.727.637, 662 baserExon 25: 93.728.681–93.728.821, 141 baserExon 26: 93.729.434–93.729.530, 97 baserExon 27: 93.729.614–93.729.781, 168 baserExon 28: 93.729.870–93.729.969, 100 baserExon 29: 93.730.049–93.730.148, 100 baserExon 30: 93.730.231–93.730.358, 128 baser11020305′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 8 kb af genets 68,7 kb; 7.806 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest CEP295

3

positioner i CEP295, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 68,7 kb af CEP295, inklusive introner, og ikke kun de 8 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). CEP295-genet: centrosomal protein 295. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cep295

Vancouver

Dante Labs. CEP295-genet: centrosomal protein 295 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cep295

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test