Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

GABRA1

gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1

Oversigt

Cytogenetisk placering
5q34
Koordinater
Kromosom 5: 161.848.120–161.899.971 (GRCh38)
Exoner
10 exoner fordelt over 51,9 kb
Protein
456 aminosyrer
Også kendt som
EJM5
MANE Select-transkript
ENST00000393943.10NM_001127644.2
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Epilepsi (fuld panel)

      • Epilepsi

        Et af 171 gener, der er knyttet til det

        En hjernelidelse, kendetegnet ved episoder med unormalt øget neuronal aktivitet, som giver midlertidige episoder med sensoriske eller motoriske neurologiske funktionsforstyrrelser eller psykiske funktionsforstyrrelser. Disse episoder kan ledsages af bevidsthedstab eller krampeanfald, men behøver ikke.

        • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
        • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Sådan er GABRA1 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 5, med en klamme ved GABRA1. GABRA1 og 3 gener i nærheden på kromosom 5, fra 161.374.046 til 162.374.045.Kromosom 55q34p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3161,4 Mb161,6 Mb161,8 Mb162 Mb162,2 MbGABRB2: 161.288.418–161.549.044, omvendt-strengGABRB2GABRA6: 161.547.063–161.702.593, fremadrettet-strengGABRA6GABRA1: 161.848.120–161.899.971, fremadrettet-strengGABRA1GABRG2: 162.000.057–162.162.977, fremadrettet-strengGABRG2Diagram af GABRA1: 10 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 5Exon 2: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 14 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 161.848.120–161.848.422, 303 baserExon 2: 161.850.796–161.850.884, 89 baserExon 3: 161.854.158–161.854.270, 113 baserExon 4: 161.865.721–161.865.788, 68 baserExon 5: 161.873.117–161.873.337, 221 baserExon 6: 161.875.560–161.875.642, 83 baserExon 7: 161.882.558–161.882.701, 144 baserExon 8: 161.890.898–161.891.050, 153 baserExon 9: 161.895.666–161.895.868, 203 baserExon 10: 161.897.111–161.899.971, 2.861 baser123456789105′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 4,2 kb af genets 51,9 kb; 1.371 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest GABRA1

    58

    positioner i GABRA1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 51,9 kb af GABRA1, inklusive introner, og ikke kun de 4,2 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). GABRA1-genet: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/gabra1

    Vancouver

    Dante Labs. GABRA1-genet: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/gabra1

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test