Gen
PTF1A
pancreas associated transcription factor 1a
- HGNC 23734(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000168267(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 256297(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 10p12.2
- Koordinater
- Kromosom 10: 23.192.312–23.194.245 (GRCh38)
- Exoner
- 2 exoner fordelt over 1,9 kb
- Protein
- 328 aminosyrer
- Også kendt som
- PTF1-p48, bHLHa29, p48
- MANE Select-transkript
- ENST00000376504.4NM_178161.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs PTF1A og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Diabetes mellitus
En stofskifteforstyrrelse, kendetegnet ved unormalt høje blodsukkerniveauer på grund af nedsat insulinproduktion eller insulinresistens/desensibilisering.
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Teplizumab (Tzield) ved præsymptomatisk T1D i stadie 2 (godkendt af FDA i 2022); insulinbehandling ved klinisk T1D-debut; TrialNet-screening for autoantistoffer hos højrisikoslægtninge; lukkede insulinsystemer (closed-loop)
Neonatal diabetes mellitus
Diabetes, der diagnosticeres i de første måneder af livet, og som enten er permanent eller forbigående. Den skyldes enkeltgen-defekter i produktionen eller udskillelsen af insulin.
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
De fleste med neonatal diabetes forårsaget af KCNJ11 eller ABCC8 kan skifte fra insulinindsprøjtninger til sulfonylurea-tabletter, ofte med bedre blodsukkerkontrol.
Sådan er PTF1A opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1,5 kb af genets 1,9 kb; 987 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest PTF1A
2
positioner i PTF1A, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 1,9 kb af PTF1A, inklusive introner, og ikke kun de 1,5 kb eksoner.
Træk knyttet til PTF1A
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, PTF1A kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). PTF1A-genet: pancreas associated transcription factor 1a. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ptf1a
Dante Labs. PTF1A-genet: pancreas associated transcription factor 1a [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ptf1a
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger