Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

RNF168

ring finger protein 168

Oversigt

Cytogenetisk placering
3q29
Koordinater
Kromosom 3: 196.468.783–196.503.768 (GRCh38)
Exoner
6 exoner fordelt over 35 kb
Protein
571 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
FLJ35794
MANE Select-transkript
ENST00000318037.3NM_152617.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Autosomale recessive cerebellare ataksier (herunder CANVAS og AVED)

      • Autosomal recessiv cerebellar ataksiAutosomal recessiv

        Et af 57 gener, der er knyttet til det

        En gruppe recessivt arvede ataksier, forårsaget af biallelle varianter i gener som RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 og SYNE1.

        • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
        • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
        Hvad viden ændrer

        Ataksi med E-vitaminmangel (TTPA) kan behandles med E-vitamintilskud; andre former håndteres med fysioterapi og symptombehandling, og slægtninge kan tilbydes bærertest.

    Arvegang

    Autosomal recessiv
    Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

    Sådan er RNF168 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 3, med en klamme ved RNF168. RNF168 og 21 gener i nærheden på kromosom 3, fra 195.986.276 til 196.986.275.Kromosom 33q29p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29196 Mb196,2 Mb196,4 Mb196,6 Mb196,8 MbTFRC: 196.012.511–196.082.162, omvendt-strengTFRCZDHHC19: 196.197.452–196.211.437, omvendt-strengZDHHC19SLC51A: 196.211.487–196.244.766, fremadrettet-strengSLC51APCYT1A: 196.214.222–196.287.957, omvendt-strengPCYT1A: 196.248.230–196.318.222, omvendt-strengDYNLT2B: 196.291.219–196.318.328, omvendt-strengDYNLT2BTM4SF19-DYNLT2B: 196.316.082–196.338.373, omvendt-strengTM4SF19-DYNLT2BTM4SF19: 196.319.342–196.338.604, omvendt-strengTM4SF19UBXN7: 196.347.659–196.432.476, omvendt-strengUBXN7RNF168: 196.468.783–196.503.768, omvendt-strengRNF168SMCO1: 196.506.877–196.515.368, omvendt-strengSMCO1WDR53: 196.552.217–196.569.263, omvendt-strengWDR53FBXO45: 196.568.611–196.589.059, fremadrettet-strengFBXO45NRROS: 196.639.676–196.707.522, fremadrettet-strengNRROSPIGX: 196.639.775–196.736.016, fremadrettet-strengPIGXCEP19: 196.706.268–196.712.603, omvendt-strengCEP19PAK2: 196.739.743–196.832.647, fremadrettet-strengPAK2SENP5: 196.867.856–196.934.718, fremadrettet-strengSENP5NCBP2: 196.935.402–196.942.594, omvendt-strengNCBP2NCBP2AS2: 196.942.674–196.943.543, fremadrettet-strengNCBP2AS2PIGZ: 196.946.344–196.969.060, omvendt-strengPIGZMELTF: 196.980.590–197.029.874, omvendt-strengMELTFDiagram af RNF168: 6 exoner på omvendt-strengen af kromosom 3Exon 6: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 196.468.783–196.472.772, 3.990 baserExon 5: 196.475.231–196.475.312, 82 baserExon 4: 196.483.770–196.483.891, 122 baserExon 3: 196.487.399–196.487.578, 180 baserExon 2: 196.488.607–196.488.683, 77 baserExon 1: 196.502.873–196.503.768, 896 baser6543215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 5,3 kb af genets 35 kb; 1.716 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest RNF168

    8

    positioner i RNF168, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 35 kb af RNF168, inklusive introner, og ikke kun de 5,3 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). RNF168-genet: ring finger protein 168. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/rnf168

    Vancouver

    Dante Labs. RNF168-genet: ring finger protein 168 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/rnf168

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test