Gen
RNU5B-1
RNA, U5B small nuclear 1
- HGNC 10212↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000200156↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 26832↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 15q22
- Koordinater
- Kromosom 15: 65.304.677–65.304.793 (GRCh38)
- Exoner
- 1 exon fordelt over 0,1 kb
- Også kendt som
- U5B1
- Tidligere symboler
- RNU5B
- MANE Select-transkript
- ENST00000363286.2NR_002757.3
- Lokustype
- Small nuclear RNA (snRNA)
Denne side som data
Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/rnu5b-1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLæs RNU5B-1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser RNU5B-1 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er RNU5B-1 opbygget
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 0,1 kb af genets 0,1 kb.
Sekventering af RNU5B-1
2
positioner i RNU5B-1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved at dække.
En helgenomsanalyse dækker alle 0,1 kb af RNU5B-1, inklusive introner, og ikke kun de 0,1 kb eksoner.
Træk knyttet til RNU5B-1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, RNU5B-1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Autism
- Delayed ability to roll over
- Delayed ability to sit
- Difficulty staying or falling asleep
- Dysplastic corpus callosum
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Focal clonic seizure
Vis 41 træk mere
- Focal impaired awareness seizure
- Gliosis
- Global developmental delay
- Head-banging
- Loss of ability to walk
- Partial agenesis of the corpus callosum
- Pauses in breathing while sleeping
- Periventricular leukomalacia
- Separation insecurity
- Subependymal cysts
- Thin corpus callosum
- Typical absence seizure
- Ventriculomegaly
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Absent speech development
- Autism spectrum disorder
- Difficulty sleeping
- Grand mal seizures
- Intellectual disability, severe
- IQ between 34 and 49
- Low frustration tolerance
- More active than typical
- Recurrent hand flapping
- Severe global developmental delay
- Aggressive behavior
- Ataxia
- Clonic seizure
- Dural ectasia
- Epilepsy
- Exaggerated startle response
- Frequent temper tantrums
- Intellectual disability, mild
- Mild global developmental delay
- Moderate global developmental delay
- Nocturnal seizures
- Obsessive-compulsive trait
- Poor eye contact
- Repetitive movements
- Self-injurious behavior
- Toe walking
Eksterne links
Genposter
Transkript
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). RNU5B-1-genet: RNA, U5B small nuclear 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/rnu5b-1
Dante Labs. RNU5B-1-genet: RNA, U5B small nuclear 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/rnu5b-1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger