Gen
ZRSR2
zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2
- HGNC 23019↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000169249↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 8233↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- Xp22.2
- Koordinater
- Kromosom X: 15.790.484–15.823.260 (GRCh38)
- Exoner
- 11 exoner fordelt over 32,8 kb
- Protein
- 482 aminosyrer
- Også kendt som
- U2AF1-RS2, URP, ZC3H22
- Tidligere symboler
- U2AF1L2
- MANE Select-transkript
- ENST00000307771.8NM_005089.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs ZRSR2 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser ZRSR2 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er ZRSR2 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1,5 kb af genets 32,8 kb; 1.449 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest ZRSR2
1
position i ZRSR2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 32,8 kb af ZRSR2, inklusive introner, og ikke kun de 1,5 kb eksoner.
Træk knyttet til ZRSR2
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, ZRSR2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of head or neck
- Empty sella turcica
- Small hypophyseal fossa
- Broad forehead
- Bumpy tongue
- Depressed nasal bridge
- Flat face
- High frontal hairline
- High palate
Vis 16 træk mere
- Accessory oral frenulum
- Big lower jaw
- Central cleft palate
- Central cleft upper lip
- Development of small head that was not present at birth
- Failure of development of more than six teeth
- Frontal bossing
- Hamartoma of tongue
- High forehead
- Lipoma of the tongue
- Little lower jaw
- Midline notch of upper alveolar ridge
- Narrow palate
- Narrowing of the rear opening of the nasal cavity
- Only one upper front tooth
- Submucous cleft palate
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). ZRSR2-genet: zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/zrsr2
Dante Labs. ZRSR2-genet: zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/zrsr2
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger