Gen
ERMARD
ER membrane associated RNA degradation
- HGNC 21056↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000130023↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 55780↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 6q27
- Koordinater
- Kromosom 6: 169.751.622–169.781.600 (GRCh38)
- Exoner
- 18 exoner fordelt over 30 kb
- Protein
- 678 aminosyrer
- Også kendt som
- FLJ11152, dJ266L20.3
- Tidligere symboler
- C6orf70
- MANE Select-transkript
- ENST00000366773.8NM_018341.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs ERMARD og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser ERMARD endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er ERMARD opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,2 kb af genets 30 kb; 2.037 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest ERMARD
2
positioner i ERMARD, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 30 kb af ERMARD, inklusive introner, og ikke kun de 2,2 kb eksoner.
Træk knyttet til ERMARD
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, ERMARD kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Epilepsy
- Focal motor seizure
- Hypsarrhythmia
- Infantile spasms
- Mild global developmental delay
- Periventricular nodular heterotopia
- Abnormal cerebral cortex morphology
Vis 14 træk mere
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Abnormality of neuronal migration
- Colpocephaly
- Global developmental delay
- Gray matter heterotopia
- Intellectual disability, mild
- More grooves in brain
- Periventricular heterotopia
- Small cerebellum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Abnormal shape of nervous system
- Inability to coordinate movements when walking
- Lack of coordination of movement
- Seizure affecting one half of brain
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). ERMARD-genet: ER membrane associated RNA degradation. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ermard
Dante Labs. ERMARD-genet: ER membrane associated RNA degradation [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ermard
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger