Gen
EIF4A2
eukaryotic translation initiation factor 4A2
- HGNC 3284(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000156976(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 1974(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 3q27.3
- Koordinater
- Kromosom 3: 186.783.577–186.789.897 (GRCh38)
- Exoner
- 11 exoner fordelt over 6,3 kb
- Protein
- 407 aminosyrer
- Også kendt som
- DDX2B, EIF4A, BM-010
- Tidligere symboler
- EIF4F
- MANE Select-transkript
- ENST00000323963.10NM_001967.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs EIF4A2 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser EIF4A2 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er EIF4A2 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1,9 kb af genets 6,3 kb; 1.224 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest EIF4A2
8
positioner i EIF4A2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 6,3 kb af EIF4A2, inklusive introner, og ikke kun de 1,9 kb eksoner.
Træk knyttet til EIF4A2
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, EIF4A2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Attention deficit
- Atypical absence seizure
- Autism
- Brief seizures with staring spells
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Delayed fine motor development
- Delayed motor skills
Vis 24 træk mere
- Delayed speech and language development
- Diminishment of social interactions
- Epilepsy
- Epileptic spasm
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Focal emotional seizure with laughing
- Gliosis
- Global developmental delay
- Grand mal seizures
- Head-banging
- Hypoplasia of the pons
- Impulsivity
- Infantile spasms
- Intellectual disability
- Intellectual disability, mild
- Intellectual disability, severe
- Mild global developmental delay
- Myoclonic seizure
- Ongoing loss of nerve cells
- Seizure affecting one half of brain
- Severe global developmental delay
- Short corpus callosum
- Thin corpus callosum
- Ventriculomegaly
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). EIF4A2-genet: eukaryotic translation initiation factor 4A2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/eif4a2
Dante Labs. EIF4A2-genet: eukaryotic translation initiation factor 4A2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/eif4a2
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger