Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

ZNF462

zinc finger protein 462

Oversigt

Cytogenetisk placering
9q31.2
Koordinater
Kromosom 9: 106.863.166–107.013.634 (GRCh38)
Exoner
13 exoner fordelt over 150,5 kb
Protein
2.506 aminosyrer
Også kendt som
DKFZP762N2316, KIAA1803, Zfp462
MANE Select-transkript
ENST00000277225.10NM_021224.6
Lokustype
Protein-coding
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Syndromisk kraniosynostose

    • Tilstande, der kombinerer for tidlig lukning af kranie-sømme med andre træk, herunder Apert-, Crouzon-, Pfeiffer-, Muenke- og Saethre-Chotzen-syndromerne, forårsaget af gener som FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 og ERF.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitiv
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Handlingsrelevans

      Tidlig diagnose giver mulighed for rettidig operation og overvågning af hovedets vækst, syn og hørelse; mildere former såsom Muenke-syndrom kan blive uopdaget hos voksne, hvilket er relevant for familieplanlægning.

Sådan er ZNF462 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 9, med en klamme ved ZNF462. ZNF462 og 1 gen i nærheden på kromosom 9, fra 106.438.400 til 107.438.399.Kromosom 99q31.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3106,6 Mb106,8 Mb107 Mb107,2 Mb107,4 MbZNF462: 106.863.166–107.013.634, fremadrettet-strengZNF462RAD23B: 107.283.137–107.332.192, fremadrettet-strengRAD23BDiagram af ZNF462: 13 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 9Exon 3: 36 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 8: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 13: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 106.863.166–106.863.355, 190 baserExon 2: 106.923.354–106.923.603, 250 baserExon 3: 106.924.133–106.929.759, 5.627 baserExon 4: 106.930.525–106.930.689, 165 baserExon 5: 106.932.446–106.932.549, 104 baserExon 6: 106.935.503–106.935.621, 119 baserExon 7: 106.938.916–106.939.107, 192 baserExon 8: 106.972.005–106.972.272, 268 baserExon 9: 106.974.137–106.974.273, 137 baserExon 10: 106.984.186–106.984.409, 224 baserExon 11: 107.003.294–107.003.426, 133 baserExon 12: 107.009.545–107.009.668, 124 baserExon 13: 107.010.823–107.013.634, 2.812 baser1510135′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 10,3 kb af genets 150,5 kb; 7.521 af disse baser koder for proteinet.

Sekventering af ZNF462

45

positioner i ZNF462, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved at dække.

En helgenomsanalyse dækker alle 150,5 kb af ZNF462, inklusive introner, og ikke kun de 10,3 kb eksoner.

Gener knyttet til de samme sygdomme

Træk knyttet til ZNF462

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, ZNF462 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-17: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). ZNF462-genet: zinc finger protein 462. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/znf462

Vancouver

Dante Labs. ZNF462-genet: zinc finger protein 462 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/znf462

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test