Gen
NONO
non-POU domain containing octamer binding
- HGNC 7871↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000147140↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 4841↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- Xq13.1
- Koordinater
- Kromosom X: 71.283.635–71.301.168 (GRCh38)
- Exoner
- 12 exoner fordelt over 17,5 kb
- Protein
- 471 aminosyrer
- Også kendt som
- p54(NRB), NRB54, NMT55, P54NRB, P54, PPP1R114
- MANE Select-transkript
- ENST00000276079.13NM_007363.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
Læs NONO og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Intellektuel funktionsnedsættelse
Et af 233 gener, der er knyttet til det
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er NONO opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,7 kb af genets 17,5 kb; 1.416 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest NONO
19
positioner i NONO, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
4 af dem (21 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.
- Low mappability (4 steder)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
En helgenomsanalyse dækker alle 17,5 kb af NONO, inklusive introner, og ikke kun de 2,7 kb eksoner.
Gener knyttet til de samme sygdomme
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Deler 1 sygdom
- ADKadenosine kinaseDeler 1 sygdom
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxDeler 1 sygdom
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Deler 1 sygdom
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Deler 1 sygdom
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseDeler 1 sygdom
- ANK3ankyrin 3Deler 1 sygdom
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Deler 1 sygdom
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Deler 1 sygdom
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Deler 1 sygdom
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Deler 1 sygdom
- ARID1AAT-rich interaction domain 1ADeler 1 sygdom
Træk knyttet til NONO
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, NONO kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of head or neck
- Big calvaria
- Dental crowding
- Drooling
- High, narrow palate
- Increased thickness of skull cap
- Long face
- Narrow nasal bridge
- Open mouth
Vis 20 træk mere
- Prominent nose
- Short philtrum
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide mouth
- Zygomatic flattening
- Relatively large head
- Abnormal facial shape
- Deviated nasal septum
- Frontal bossing
- Narrow mouth
- Prominent nasal bridge
- Submucous cleft soft palate
- Widely spaced teeth
- Asymmetry of the posterior head
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Full lips
- Thin red part of the upper lip
- Triangular face
- Increased head circumference
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Autism
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Impulsivity
- Intellectual disability
- Perseverative thought
Vis 20 træk mere
- Persistent head lag
- Speech apraxia
- Tremor
- Anxiety
- Delayed motor skills
- Dysplastic corpus callosum
- Epilepsy
- Intellectual disability, mild
- Shyness
- Small cerebellum
- Thick corpus callosum
- Aggressive behavior
- Brisk knee jerk
- Chiari type I malformation
- Intention tremor
- Obstructive sleep apnea
- Poor speech
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Mild global developmental delay
- Motor delay
Abnormality of the musculoskeletal system
- Kyphoscoliosis
- Low muscle tone
- Low muscle tone in trunk
- Generalized decreased muscle tone
- Hunched back
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Poor head control
- Scoliosis
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). NONO-genet: non-POU domain containing octamer binding. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/nono
Dante Labs. NONO-genet: non-POU domain containing octamer binding [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/nono
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger