Gen
RPS6KC1
ribosomal protein S6 kinase C1
- HGNC 10439↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000136643↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 26750↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 1q32.3
- Koordinater
- Kromosom 1: 213.051.241–213.274.774 (GRCh38)
- Exoner
- 15 exoner fordelt over 223,5 kb
- Protein
- 1.066 aminosyrer
- Også kendt som
- humS6PKh1, RSKL1
- MANE Select-transkript
- ENST00000366960.8NM_012424.6
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs RPS6KC1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser RPS6KC1 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er RPS6KC1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 5,5 kb af genets 223,5 kb; 3.201 af disse baser koder for proteinet.
Træk knyttet til RPS6KC1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, RPS6KC1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Dystonia
- Jerking
- Mental deterioration
- Peripheral axonal neuropathy
- Tremor
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- IQ between 34 and 49
Vis 18 træk mere
- Epilepsy
- Increased reflexes
- Mild global developmental delay
- Moderate global developmental delay
- Reduced cerebral white matter volume
- Thin corpus callosum
- Aggressive behavior
- Anxiety
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
- Cerebellar vermis atrophy
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Colpocephaly
- Depression
- Intellectual disability, mild
- Loss of developmental milestones
- Restricted or repetitive behaviors or interests
- Shyness
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). RPS6KC1-genet: ribosomal protein S6 kinase C1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/rps6kc1
Dante Labs. RPS6KC1-genet: ribosomal protein S6 kinase C1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/rps6kc1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger