Gen
PTPMT1
protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1
- HGNC 26965↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000110536↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 114971↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 11p11.2
- Koordinater
- Kromosom 11: 47.565.599–47.573.461 (GRCh38)
- Exoner
- 4 exoner fordelt over 7,9 kb
- Protein
- 201 aminosyrer
- Også kendt som
- PLIP, DUSP23, MOSP
- MANE Select-transkript
- ENST00000326674.10NM_175732.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs PTPMT1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser PTPMT1 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er PTPMT1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,5 kb af genets 7,9 kb; 606 af disse baser koder for proteinet.
Træk knyttet til PTPMT1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, PTPMT1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Delayed speech and language development
- Encephalopathy
- Generalized-onset seizure
- Inability to walk
- Motor delay
- Poor eye contact
Vis 14 træk mere
- Tetraparesis
- Typical absence seizure
- Bulbar signs
- Mild global developmental delay
- Degeneration of cerebellum
- Lateral ventricle dilatation
- Loss of developmental milestones
- Thin corpus callosum
- CNS hypomyelination
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Deep cerebral white matter hyperintensities
- Hypoplasia of the pons
- Periventricular white matter hyperintensities
- Severe global developmental delay
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). PTPMT1-genet: protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ptpmt1
Dante Labs. PTPMT1-genet: protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ptpmt1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger