Gen
LRRC7
leucine rich repeat containing 7
- HGNC 18531↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000033122↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 57554↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 1p31.1
- Koordinater
- Kromosom 1: 69.567.922–70.144.364 (GRCh38)
- Exoner
- 27 exoner fordelt over 576,4 kb
- Protein
- 1.575 aminosyrer
- Også kendt som
- KIAA1365, densin-180
- MANE Select-transkript
- ENST00000651989.2NM_001370785.2
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs LRRC7 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser LRRC7 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er LRRC7 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 27,9 kb af genets 576,4 kb; 4.728 af disse baser koder for proteinet.
Træk knyttet til LRRC7
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, LRRC7 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Anxiety
- Ataxia
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
- Behavioral abnormality
- Brief seizures with staring spells
- Can't control feelings
- Cerebellar vermis atrophy
Vis 64 træk mere
- Cerebral palsy
- Chiari type I malformation
- Clumsiness
- Complex febrile seizure
- Decreased reflex response
- Delayed ability to sit
- Delayed fine motor development
- Delayed motor skills
- Depression
- Difficulty articulating speech
- Difficulty falling asleep
- Dysgraphia
- Dystonia
- EEG abnormality
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Fluid-filled cyst in spinal cord
- Frequent temper tantrums
- Global developmental delay
- Grammar-specific speech disorder
- Hallucinations
- Hallucinations of sound
- Hand tremor
- Headache
- Impulsivity
- Inability to coordinate movements when walking
- Inability to speak
- Inability to walk
- Incoordination
- Increased appetite
- Intellectual disability
- Intellectual disability, mild
- Intellectual disability, severe
- IQ between 34 and 49
- Irritability
- Low frustration tolerance
- Migraine
- Mild global developmental delay
- Moderate global developmental delay
- Moderate receptive language delay
- Pain insensitivity
- Pauses in breathing while sleeping
- Psychosis
- Reading disability
- Reduced impulse control
- Resting tremor
- Restlessness
- Selective mutism
- Self-injurious behavior
- Severe global developmental delay
- Short attention span
- Short corpus callosum
- Slow movements
- Thin corpus callosum
- Typical absence seizure
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Unsteady walk
- Visual hallucinations
- Aggressive behavior
- Autism
- Delayed speech and language development
- Delayed ability to walk
- Epilepsy
- Difficulty sleeping
- Interictal epileptiform activity
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). LRRC7-genet: leucine rich repeat containing 7. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/lrrc7
Dante Labs. LRRC7-genet: leucine rich repeat containing 7 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/lrrc7
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger