Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

TCF12

transcription factor 12

Oversigt

Cytogenetisk placering
15q21.3
Koordinater
Kromosom 15: 56.918.644–57.289.853 (GRCh38)
Exoner
21 exoner fordelt over 371,2 kb
Protein
706 aminosyrer
Også kendt som
HEB, HTF4, HsT17266, bHLHb20, p64
MANE Select-transkript
ENST00000333725.10NM_207037.2
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Hypogonadotrop hypogonadisme

    • Unormal funktion af æggestokke eller testikler på grund af utilstrækkelig hormonel stimulation fra hypothalamus-hypofyse-aksen.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

  • Syndromisk kraniosynostose

    • Tilstande, der kombinerer for tidlig lukning af kranie-sømme med andre træk, herunder Apert-, Crouzon-, Pfeiffer-, Muenke- og Saethre-Chotzen-syndromerne, forårsaget af gener som FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 og ERF.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Tidlig diagnose giver mulighed for rettidig operation og overvågning af hovedets vækst, syn og hørelse; mildere former såsom Muenke-syndrom kan blive uopdaget hos voksne, hvilket er relevant for familieplanlægning.

Sådan er TCF12 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 15, med en klamme ved TCF12. TCF12 og 5 gener i nærheden på kromosom 15, fra 56.547.434 til 57.661.063.Kromosom 1515q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.356,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 Mb57,6 MbZNF280D: 56.630.164–56.734.086, omvendt-strengZNF280D: 56.652.488–56.918.571, omvendt-strengTCF12: 56.918.644–57.289.853, fremadrettet-strengTCF12CGNL1: 57.375.967–57.551.742, fremadrettet-strengCGNL1MYZAP: 57.591.889–57.685.676, fremadrettet-strengMYZAPGCOM1: 57.591.908–57.714.745, fremadrettet-strengGCOM1Diagram af TCF12: 21 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 15Exon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 10: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 12: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 13: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 15: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 16: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 17: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 18: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 19: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 56.918.644–56.918.906, 263 baserExon 2: 56.919.892–56.919.988, 97 baserExon 3: 56.921.026–56.921.098, 73 baserExon 4: 57.063.750–57.063.823, 74 baserExon 5: 57.091.789–57.091.891, 103 baserExon 6: 57.166.402–57.166.466, 65 baserExon 7: 57.192.158–57.192.293, 136 baserExon 8: 57.197.773–57.197.825, 53 baserExon 9: 57.231.152–57.231.257, 106 baserExon 10: 57.232.291–57.232.430, 140 baserExon 11: 57.232.712–57.232.856, 145 baserExon 12: 57.234.043–57.234.107, 65 baserExon 13: 57.243.472–57.243.550, 79 baserExon 14: 57.251.350–57.251.423, 74 baserExon 15: 57.252.421–57.252.492, 72 baserExon 16: 57.253.262–57.253.468, 207 baserExon 17: 57.262.094–57.262.208, 115 baserExon 18: 57.263.112–57.263.274, 163 baserExon 19: 57.273.030–57.273.262, 233 baserExon 20: 57.282.445–57.282.598, 154 baserExon 21: 57.286.157–57.289.853, 3.697 baser1215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 6,1 kb af genets 371,2 kb; 2.121 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest TCF12

49

positioner i TCF12, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 371,2 kb af TCF12, inklusive introner, og ikke kun de 6,1 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). TCF12-genet: transcription factor 12. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/tcf12

Vancouver

Dante Labs. TCF12-genet: transcription factor 12 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/tcf12

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test