SIX1

Kurerede rapporter relevant for dette gen

• Branchio-Oto-Renalt Spektrum-syndrom

  • Autosomal dominant

    En dominant tilstand, som hovedsagelig skyldes ændringer i EYA1, SIX1 eller SIX5, og som medfører konduktivt, sensorineuralt eller blandet høretab, misdannelser af ørerne, cyster eller fistler i halsen og hos nogle personer nyreanomalier.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Viden om tilstanden giver anledning til høreundersøgelse og overvågning med nyreultralyd og er til hjælp ved familierådgivning.

• Medfødte misdannelser af nyrer og urinveje

  • Branchio-oto-renalt syndromAutosomal dominant

    En tilstand forårsaget af varianter i EYA1 eller SIX1, der påvirker halsen, ørerne og hørelsen samt nyrerne.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Viden giver anledning til hørevurdering og billeddiagnostik af nyrerne.

• Høretab og døvhed

  • Autosomalt dominant ikke-syndromalt høretabAutosomal dominant

    Autosomalt dominant form for ikke-syndromal døvhed.

    • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  • Ikke-syndromal genetisk høretab

    Et af 97 gener, der er knyttet til det

    Arvelig høretab uden andre medicinske træk, herunder de hyppige recessive former forårsaget af GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC og mange andre gener, samt dominante, X-bundne og mitokondrielle former.

    • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Viden om den genetiske årsag kan vejlede valget af høreapparat og cochleaimplantat, berettigelse til genterapiforsøg (for eksempel OTOF) og familierådgivning.

Sådan er SIX1 opbygget

Eksoner udgør 4 kb af genets 6,1 kb; 855 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest SIX1

Gener knyttet til de samme sygdomme

• ACTG1actin gamma 1Deler 2 sygdomme
• ATP11AATPase phospholipid transporting 11ADeler 2 sygdomme
• ATP2B2ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 2Deler 2 sygdomme
• CD164CD164 moleculeDeler 2 sygdomme
• CEACAM16CEA cell adhesion molecule 16, tectorial membrane componentDeler 2 sygdomme
• COCHcochlinDeler 2 sygdomme
• COL11A1collagen type XI alpha 1 chainDeler 2 sygdomme
• COL11A2collagen type XI alpha 2 chainDeler 2 sygdomme
• DIAPH1diaphanous related formin 1Deler 2 sygdomme
• EYA4EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4Deler 2 sygdomme
• GJB2gap junction protein beta 2Deler 2 sygdomme
• GJB6gap junction protein beta 6Deler 2 sygdomme

Træk knyttet til SIX1

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, SIX1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side