Gen
DNA2
DNA replication helicase/nuclease 2
- HGNC 2939(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000138346(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 1763(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 10q21.3
- Koordinater
- Kromosom 10: 68.414.064–68.471.973 (GRCh38)
- Exoner
- 21 exoner fordelt over 57,9 kb
- Protein
- 1.060 aminosyrer
- Også kendt som
- KIAA0083
- Tidligere symboler
- DNA2L
- MANE Select-transkript
- ENST00000358410.8NM_001080449.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs DNA2 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Primær mitokondriel sygdom
- Progressiv ekstern oftalmoplegi med mitokondrie-DNA-deletioner
Forårsaget af varianter i kernegener såsom POLG, TWNK, SLC25A4 og RRM2B, som fører til flere deletioner i mitokondrie-DNA. Det giver hængende øjenlåg, svage øjenbevægelser og muskelsvaghed, typisk i voksenalderen.
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Viden vejleder overvågning af øjne-, hjerte- og synkefunktion samt undgåelse af valproat ved POLG-sygdom.
- Mitokondrie-DNA-depletionssyndrom
Forårsaget af varianter i kernegener såsom POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B og SUCLA2, som reducerer mængden af mitokondrie-DNA og kan give muskel-, lever- eller hjernesygdom.
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Viden kan omsættes direkte til handling: valproat skal undgås ved POLG-sygdom på grund af risikoen for dødelig leversvigt, og TK2-mangel har en nukleosidbehandling.
Sådan er DNA2 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 4,3 kb af genets 57,9 kb; 3.183 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest DNA2
14
positioner i DNA2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
1 af dem (7,1 %) ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
- Low mappability (1 sted)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
En helgenomsanalyse dækker alle 57,9 kb af DNA2, inklusive introner, og ikke kun de 4,3 kb eksoner.
Træk knyttet til DNA2
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, DNA2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). DNA2-genet: DNA replication helicase/nuclease 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/dna2
Dante Labs. DNA2-genet: DNA replication helicase/nuclease 2 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/dna2
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger