Gen
POLRMT
RNA polymerase mitochondrial
- HGNC 9200(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000099821(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 5442(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 19p13.3
- Koordinater
- Kromosom 19: 617.221–633.537 (GRCh38)
- Exoner
- 21 exoner fordelt over 16,3 kb
- Protein
- 1.230 aminosyrer
- Også kendt som
- h-mtRPOL, APOLMT, MTRNAP, MTRPOL
- MANE Select-transkript
- ENST00000588649.7NM_005035.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs POLRMT og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Primær mitokondriel sygdom
- Kombineret oxidativ fosforyleringsmangel
Sygdomme, som oftest skyldes kernegener involveret i produktionen af mitokondrielle proteiner. De reducerer flere respirationskædekomplekser samtidigt og giver ofte alvorlig sygdom i flere organsystemer i barndommen.
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Viden kan afslutte en diagnostisk søgen og vejlede overvågning og understøttende behandling.
Sådan er POLRMT opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 3,8 kb af genets 16,3 kb; 3.693 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest POLRMT
12
positioner i POLRMT, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
7 af dem (58 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.
- Low mappability (7 steder)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
En helgenomsanalyse dækker alle 16,3 kb af POLRMT, inklusive introner, og ikke kun de 3,8 kb eksoner.
Træk knyttet til POLRMT
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, POLRMT kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Absent speech development
- Delayed speech and language development
- Elevated brain lactate level by MRS
- Mild global developmental delay
- Seizure affecting one half of brain
- Severe global developmental delay
Vis 2 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). POLRMT-genet: RNA polymerase mitochondrial. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/polrmt
Dante Labs. POLRMT-genet: RNA polymerase mitochondrial [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/polrmt
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger