Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

NDP

norrin cystine knot growth factor NDP

Oversigt

Cytogenetisk placering
Xp11.3
Koordinater
Kromosom X: 43.948.776–43.973.390 (GRCh38)
Exoner
3 exoner fordelt over 24,6 kb
Protein
133 aminosyrer
Arvelighed
X-bundet recessiv
Også kendt som
norrin
Tidligere symboler
EVR2
MANE Select-transkript
ENST00000642620.1NM_000266.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Vitreoretinopati

    • Norries sygdomX-bundet recessiv

      En sjælden X-bundet arvelig vitreoretinal tilstand, kendetegnet ved unormal udvikling af nethinden med medfødt blindhed. Almindelige tilhørende symptomer omfatter sensorineural høretab og forsinket udvikling, intellektuel funktionsnedsættelse og/eller adfærdsforstyrrelser.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
    • Vitreoretinal degeneration
      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

X-bundet recessiv
Ændringen sidder på X-kromosomet, så én kopi påvirker mænd, som kun har ét X, mens kvinder med én kopi typisk er bærere. En bærende mor overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er NDP opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom X, med en klamme ved NDP. NDP og 3 gener i nærheden på kromosom X, fra 43.461.083 til 44.461.082.Kromosom XXp11.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2843,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 MbMAOA: 43.654.907–43.746.821, fremadrettet-strengMAOAMAOB: 43.766.400–43.882.568, omvendt-strengMAOBNDP: 43.948.776–43.973.390, omvendt-strengNDPEFHC2: 44.145.243–44.343.850, omvendt-strengEFHC2Diagram af NDP: 3 exoner på omvendt-strengen af kromosom XExon 3: 14 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 43.948.776–43.950.026, 1.251 baserExon 2: 43.958.472–43.958.852, 381 baserExon 1: 43.973.304–43.973.390, 87 baser3215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,7 kb af genets 24,6 kb; 402 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest NDP

23

positioner i NDP, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 24,6 kb af NDP, inklusive introner, og ikke kun de 1,7 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). NDP-genet: norrin cystine knot growth factor NDP. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ndp

Vancouver

Dante Labs. NDP-genet: norrin cystine knot growth factor NDP [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ndp

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test