Gen
TBX2
T-box transcription factor 2
- HGNC 11597↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000121068↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 6909↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 17q23.2
- Koordinater
- Kromosom 17: 61.399.843–61.409.466 (GRCh38)
- Exoner
- 7 exoner fordelt over 9,6 kb
- Protein
- 712 aminosyrer
- MANE Select-transkript
- ENST00000240328.4NM_005994.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs TBX2 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser TBX2 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er TBX2 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 3,4 kb af genets 9,6 kb; 2.139 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest TBX2
3
positioner i TBX2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 9,6 kb af TBX2, inklusive introner, og ikke kun de 3,4 kb eksoner.
Træk knyttet til TBX2
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, TBX2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of head or neck
- Cleft palate
- Eye folds
- Triangular face
- Broad head shape
- Broad nasal tip
- Cleft lip
- Depressed nasal bridge
- Depressed nasal tip
Vis 4 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). TBX2-genet: T-box transcription factor 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/tbx2
Dante Labs. TBX2-genet: T-box transcription factor 2 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/tbx2
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger