Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

PHKB

phosphorylase kinase regulatory subunit beta

Oversigt

Cytogenetisk placering
16q12.1
Koordinater
Kromosom 16: 47.461.331–47.701.523 (GRCh38)
Exoner
31 exoner fordelt over 240,2 kb
Protein
1.093 aminosyrer
MANE Select-transkript
ENST00000323584.10NM_000293.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Glykogenlagringssygdom

    • Glykogenlagringssygdom type IX

      Forårsaget af varianter i PHKA2, PHKB, PHKG2 eller PHKA1, som kan medføre en forstørret lever, lavt blodsukker under faste eller, ved PHKA1-formen, muskelsymptomer ved motion.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden gør det muligt at undgå længerevarende faste, tilrettelægge kosten og kontrollere leveren, især ved PHKG2-formen.

Sådan er PHKB opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 16, med en klamme ved PHKB. PHKB og 3 gener i nærheden på kromosom 16, fra 47.081.427 til 48.081.426.Kromosom 1616q12.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.347,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 Mb48 MbNETO2: 47.077.703–47.144.028, omvendt-strengNETO2ITFG1: 47.154.387–47.464.149, omvendt-strengITFG1PHKB: 47.461.331–47.701.523, fremadrettet-strengPHKBABCC12: 48.080.882–48.156.018, omvendt-strengABCC12Diagram af PHKB: 31 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 16Exon 2: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 9: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 16: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 17: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 18: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 19: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 20: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 21: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 22: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 23: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 24: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 25: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 26: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 27: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 28: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 29: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 30: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 47.461.331–47.461.426, 96 baserExon 2: 47.497.399–47.497.488, 90 baserExon 3: 47.499.756–47.499.894, 139 baserExon 4: 47.502.991–47.503.090, 100 baserExon 5: 47.511.665–47.511.772, 108 baserExon 6: 47.515.521–47.515.601, 81 baserExon 7: 47.547.433–47.547.548, 116 baserExon 8: 47.580.295–47.580.358, 64 baserExon 9: 47.587.668–47.587.763, 96 baserExon 10: 47.588.905–47.589.102, 198 baserExon 11: 47.593.500–47.593.557, 58 baserExon 12: 47.594.137–47.594.214, 78 baserExon 13: 47.596.373–47.596.531, 159 baserExon 14: 47.610.826–47.610.920, 95 baserExon 15: 47.641.035–47.641.090, 56 baserExon 16: 47.641.599–47.641.692, 94 baserExon 17: 47.648.533–47.648.616, 84 baserExon 18: 47.649.100–47.649.204, 105 baserExon 19: 47.650.544–47.650.626, 83 baserExon 20: 47.650.831–47.650.921, 91 baserExon 21: 47.660.506–47.660.567, 62 baserExon 22: 47.660.657–47.660.819, 163 baserExon 23: 47.661.719–47.661.800, 82 baserExon 24: 47.663.677–47.663.734, 58 baserExon 25: 47.664.885–47.664.975, 91 baserExon 26: 47.669.215–47.669.417, 203 baserExon 27: 47.689.041–47.689.175, 135 baserExon 28: 47.693.378–47.693.507, 130 baserExon 29: 47.696.381–47.696.488, 108 baserExon 30: 47.698.448–47.698.588, 141 baserExon 31: 47.699.229–47.701.523, 2.295 baser120315′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 5,5 kb af genets 240,2 kb; 3.282 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest PHKB

120

positioner i PHKB, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 240,2 kb af PHKB, inklusive introner, og ikke kun de 5,5 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). PHKB-genet: phosphorylase kinase regulatory subunit beta. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/phkb

Vancouver

Dante Labs. PHKB-genet: phosphorylase kinase regulatory subunit beta [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/phkb

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test