Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

PTBP1

polypyrimidine tract binding protein 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
19p13.3
Koordinater
Kromosom 19: 797.452–812.312 (GRCh38)
Exoner
15 exoner fordelt over 14,9 kb
Protein
557 aminosyrer
Også kendt som
HNRPI, HNRNP-I, PTB2, PTB3, PTB-1, PTB4, pPTB
Tidligere symboler
PTB
MANE Select-transkript
ENST00000356948.11NM_002819.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Ingen Genome Test-rapport læser PTBP1 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.

Sådan er PTBP1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom 19, med en klamme ved PTBP1. PTBP1 og 44 gener i nærheden på kromosom 19, fra 304.882 til 1.304.881.Kromosom 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.430,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 MbMIER2: 305.573–344.824, omvendt-strengMIER2SPMAP2: 361.747–376.026, omvendt-strengSPMAP2C2CD4C: 405.443–409.214, omvendt-strengC2CD4CSHC2: 416.315–461.100, omvendt-strengSHC2CIMAP1D: 462.728–474.983, omvendt-strengCIMAP1DMADCAM1: 489.176–505.343, fremadrettet-strengMADCAM1TPGS1: 507.488–520.846, fremadrettet-strengTPGS1CDC34: 531.435–542.092, fremadrettet-strengCDC34GZMM: 544.034–549.924, fremadrettet-strengGZMMBSG: 571.277–583.498, fremadrettet-strengBSGHCN2: 589.881–617.159, fremadrettet-strengHCN2POLRMT: 617.168–633.619, omvendt-strengPOLRMTFGF22: 639.879–644.373, fremadrettet-strengFGF22RNF126: 647.526–663.336, omvendt-strengRNF126FSTL3: 676.366–683.793, fremadrettet-strengFSTL3PRSS57: 685.546–695.498, omvendt-strengPRSS57PALM: 708.906–748.329, fremadrettet-strengPALMMISP: 748.404–764.363, fremadrettet-strengMISPPTBP1: 797.452–812.312, fremadrettet-strengPTBP1PLPPR3: 810.908–822.619, omvendt-strengPLPPR3AZU1: 825.097–832.018, fremadrettet-strengAZU1PRTN3: 840.999–848.255, fremadrettet-strengPRTN3ELANE: 850.951–856.247, fremadrettet-strengCFD: 859.426–869.492, fremadrettet-strengMED16: 867.630–893.222, omvendt-strengMED16R3HDM4: 896.503–913.245, omvendt-strengR3HDM4KISS1R: 917.287–921.005, fremadrettet-strengKISS1RARID3A: 924.528–975.939, fremadrettet-strengARID3AWDR18: 984.248–998.438, fremadrettet-strengWDR18GRIN3B: 1.000.419–1.009.732, fremadrettet-strengGRIN3BTMEM259: 1.009.615–1.021.270, omvendt-strengTMEM259CNN2: 1.026.270–1.039.077, fremadrettet-strengCNN2ABCA7: 1.039.997–1.065.572, fremadrettet-strengABCA7ARHGAP45: 1.065.923–1.087.829, fremadrettet-strengARHGAP45POLR2E: 1.085.104–1.095.486, omvendt-strengPOLR2EGPX4: 1.103.982–1.106.791, fremadrettet-strengGPX4SBNO2: 1.107.634–1.174.295, omvendt-strengSBNO2STK11: 1.177.558–1.228.431, fremadrettet-strengSTK11CBARP: 1.228.282–1.239.465, omvendt-strengCBARPATP5F1D: 1.241.734–1.244.828, fremadrettet-strengATP5F1DMIDN: 1.248.316–1.259.145, fremadrettet-strengMIDNCIRBP: 1.259.384–1.274.880, fremadrettet-strengCIRBPFAM174C: 1.275.509–1.279.244, fremadrettet-strengFAM174C: 1.276.021–1.279.244, fremadrettet-strengEFNA2: 1.285.873–1.301.431, fremadrettet-strengDiagram af PTBP1: 15 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 19Exon 1: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 797.452–797.505, 54 baserExon 2: 799.413–799.443, 31 baserExon 3: 803.561–803.636, 76 baserExon 4: 804.036–804.208, 173 baserExon 5: 804.292–804.438, 147 baserExon 6: 804.532–804.702, 171 baserExon 7: 804.829–804.939, 111 baserExon 8: 805.013–805.187, 175 baserExon 9: 805.492–805.569, 78 baserExon 10: 806.408–806.556, 149 baserExon 11: 807.869–807.902, 34 baserExon 12: 808.360–808.452, 93 baserExon 13: 808.546–808.762, 217 baserExon 14: 810.543–810.620, 78 baserExon 15: 810.694–812.312, 1.619 baser12468101214155′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,2 kb af genets 14,9 kb; 1.674 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest PTBP1

1

position i PTBP1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 14,9 kb af PTBP1, inklusive introner, og ikke kun de 3,2 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). PTBP1-genet: polypyrimidine tract binding protein 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ptbp1

Vancouver

Dante Labs. PTBP1-genet: polypyrimidine tract binding protein 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ptbp1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test