Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

ASPA

aspartoacylase

Oversigt

Cytogenetisk placering
17p13.2
Koordinater
Kromosom 17: 3.475.997–3.503.405 (GRCh38)
Exoner
6 exoner fordelt over 27,4 kb
Protein
313 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
ASP, ACY2
MANE Select-transkript
ENST00000263080.3NM_000049.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Canavans sygdom

    • Autosomal recessiv

      Mangel på enzymet aspartoacylase giver et forstørret hoved, dårlig hovedkontrol, lav muskelspænding og udviklingsforsinkelse fra de første måneder af livet; der findes også mildere former.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      En diagnose giver mulighed for støttende behandling, bærertestning af slægtninge og familieplanlægning.

Bredere grupperinger

  • Andre arvelige leukodystrofier

    • Leukodystrofi (andre og uspecificerede typer)

      Et af 80 gener, der er knyttet til det

      Arvelige tilstande, der beskadiger eller forhindrer den normale dannelse af myelin, hjernens og rygmarvens hvide substans. De forskellige typer følger autosomal recessiv, autosomal dominant eller X-bundet arvegang, afhængigt af det involverede gen.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Kendskab til den specifikke genetiske årsag kan afslutte en diagnostisk søgen, vejlede understøttende behandling og opfølgning, vise, om en specifik behandling findes, og gøre det muligt at teste slægtninge.

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er ASPA opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 17, med en klamme ved ASPA. ASPA og 29 gener i nærheden på kromosom 17, fra 2.989.701 til 3.989.700.Kromosom 1717p13.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.33 Mb3,2 Mb3,4 Mb3,6 Mb3,8 MbRAP1GAP2: 2.755.629–3.037.741, fremadrettet-strengRAP1GAP2OR1D5: 3.062.669–3.063.607, omvendt-strengOR1D5OR1D2: 3.088.484–3.104.422, omvendt-strengOR1D2OR1G1: 3.126.610–3.127.551, omvendt-strengOR1G1OR1P1: 3.153.890–3.154.882, omvendt-strengOR1P1OR1A2: 3.197.519–3.198.448, fremadrettet-strengOR1A2OR1A1: 3.207.539–3.218.896, fremadrettet-strengOR1A1OR3A2: 3.276.177–3.386.328, omvendt-strengOR3A2OR3A1: 3.291.017–3.298.360, omvendt-strengOR3A1OR1R1: 3.385.930–3.386.874, fremadrettet-strengOR1R1OR1E1: 3.397.104–3.398.410, omvendt-strengOR1E1OR3A3: 3.411.370–3.424.070, fremadrettet-strengOR3A3OR1E2: 3.432.870–3.433.841, omvendt-strengOR1E2SPATA22: 3.440.011–3.513.852, omvendt-strengSPATA22ASPA: 3.475.997–3.503.405, fremadrettet-strengASPATRPV3: 3.510.502–3.557.812, omvendt-strengTRPV3TRPV1: 3.565.444–3.609.880, omvendt-strengTRPV1: 3.585.149–3.636.249, omvendt-strengSHPK: 3.607.433–3.636.637, omvendt-strengSHPKCTNS: 3.636.446–3.663.103, fremadrettet-strengCTNSTAX1BP3: 3.659.751–3.668.679, omvendt-strengTAX1BP3P2RX5-TAX1BP3: 3.663.063–3.696.194, omvendt-strengEMC6: 3.668.794–3.672.835, fremadrettet-strengEMC6P2RX5: 3.669.763–3.696.398, omvendt-strengITGAE: 3.714.628–3.801.225, omvendt-strengITGAEHASPIN: 3.723.903–3.726.699, fremadrettet-strengHASPINNCBP3: 3.802.158–3.846.263, omvendt-strengNCBP3CAMKK1: 3.860.315–3.894.891, omvendt-strengCAMKK1P2RX1: 3.896.592–3.916.580, omvendt-strengP2RX1ATP2A3: 3.923.866–3.964.499, omvendt-strengATP2A3Diagram af ASPA: 6 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 17Exon 1: 36 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 29 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 16 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 17 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 29 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 3.475.997–3.476.395, 399 baserExon 2: 3.481.603–3.481.798, 196 baserExon 3: 3.483.499–3.483.592, 94 baserExon 4: 3.489.235–3.489.342, 108 baserExon 5: 3.494.350–3.494.459, 110 baserExon 6: 3.498.891–3.503.405, 4.515 baser1234565′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 5,4 kb af genets 27,4 kb; 942 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest ASPA

153

positioner i ASPA, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 27,4 kb af ASPA, inklusive introner, og ikke kun de 5,4 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). ASPA-genet: aspartoacylase. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/aspa

Vancouver

Dante Labs. ASPA-genet: aspartoacylase [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/aspa

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test